La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) respaldó este viernes la aprobación, en “circunstancias excepcionales”, de Zokinvy (lonafarnib), un tratamiento para pacientes diagnosticados con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), y dio también su visto bueno a dos fármacos para otras dos enfermedades raras.

De recibir una licencia por parte de la Comisión Europea, Zokinvy será el primer tratamiento disponible en la Unión Europea (UE) para niños con progeria o ciertas laminopatías progeroides, que son manifestaciones raras de envejecimiento prematuro.

La EMA recomienda conceder la licencia en circunstancias excepcionales (sujeta a determinadas obligaciones para la farmacéutica) y se usará en cápsulas duras dos veces al día en pacientes -niños de un año y mayores- con diagnóstico genéticamente confirmado.

HGPS es una enfermedad de envejecimiento prematuro multisistémica y es “ultra rara”, recuerda la EMA, puesto que la incidencia es de aproximadamente 1 en 4 millones de nacimientos con una prevalencia de 1 en 20 millones de individuos vivos.

Puede diagnosticarse mediante pruebas genéticas, y consta de características clínicas que incluyen crecimiento limitado, rasgos faciales característicos como mentón hundido y nariz estrecha y puntiaguda, pérdida de cabello y grasa corporal, dientes apiñados, huesos pequeños, y rigidez de las articulaciones.

La mayoría de los niños mueren en la adolescencia temprana por complicaciones cardiovasculares graves, con una edad media de 14,5 años.

Por otro lado, la EMA también emitió hoy otras dos recomendaciones de autorización, una de ellas para Upstaza (eladocagene exuparvovec), una terapia para el tratamiento de pacientes con deficiencia grave de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC), un trastorno genético hereditario poco común que afecta al sistema nervioso central.

El otro medicamento respaldado hoy por los científicos de la EMA es Xenpozyme (olipudase alfa), una primera terapia para tratar dos tipos de enfermedad de Niemann-Pick, un trastorno metabólico genético raro.

Xenpozyme está indicado para su uso en niños y adultos de todas las edades con manifestaciones de Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) fuera del sistema nervioso central (SNC), tanto del tipo A/B como tipo B.

En los tres medicamentos respaldados hoy, es la Comisión la que tiene la última palabra sobre la licencia oficial para su uso en la UE.