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La Enfermedad de Andrade, una enfermedad rara que padecen 10.000 personas en el mundo

En España hay dos focos: uno en Mallorca con 150 pacientes y otro en Valverde del Camino, en Huelva, con 50

Tiempo de lectura: 2Actualizado 16:37

Con motivo de la celebración hoy, 10 de junio, del día de la concienciación de la Enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRh) y gracias al patrocinio de Alnylam Pharmaceuticals, te explicamos algo más de esta enfermedad, que padecen 10.000 personas en el mundo. Es una enfermedad de las denominadas raras que se transmite de padres a hijos y afecta al sistema nervioso.

En España hay dos focos. Uno en Mallorca con 150 pacientes y otro en Valverde del Camino, en Huelva, con 50.

El doctor Juan Buedes, responsable del estudio de ALNAILAM PHARMACEUTICALS, en MEDIODÍA COPE, ha respondido en Mediodía COPE a las preguntas básicas para conocer esta enfermedad más de cerca.

¿Que es la amiloidosis ?

Son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito, en nuestro organismo, de pequeñas fibras que pueden dar lugar a manifestaciones clínicas en el lugar donde se depositan.

Hay varios tipos:

a)primarias, b)secundarias a enfermedades crónicas y c) hereditarias y dentro de estas últimas está la amiloidosis hereditaria por transtirretina, también conocida como Enfermedad de Andrade por ser quien la describió en 1952 por primera vez en Oporto

¿Qué es la amiloidosis por transtirretina (Ah TTR) ?

Es una enfermedad genética que se produce por una mutación en el gen de la transtirretina, que da lugar a una proteína anómala, que se sintetiza fundamentalmente en el hígado y se puede acumular en distintas partes del cuerpo formando fibras de Amiloide, de ahí el nombre de amiloidosis por transtirretina.

¿Estamos hablando de una enfermedad hereditaria?

Efectivamente, esta enfermedad se hereda de padres a hijos. Es autosómica dominante, es decir, es suficiente que uno de los progenitores sea portador de la mutación para trasmitirla a la mitad de la descendencia, pero su penetrancia es incompleta de ahí que no todos los portadores de la mutación desarrollan la enfermedad

¿Que incidencia tiene la Ah TTR en España?

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A medida que se ha dado a conocer la enfermedad entre los médicos y la población general, se han diagnosticado más casos a nivel de casi toda la geografía española. Sin embargo hay dos zonas prevalentes en España, una es Mallorca con una incidencia de 3 casos por 100.000 habitantes y la otra es Valverde del Camino, en Huelva.

¿Cuáles son los síntomas?

Es una enfermedad multisistémica porque afecta a distintos órganos y sistemas, dependiendo de donde se depositan las fibrillas de Amiloide. El comienzo de los síntomas habitualmente es en el Sistema Nervioso tanto periférico con pérdida de sensibilidad en manos y pies y debilidad muscular, como el sistema Autonómico con hipersudoración, cuadros de hipotensión o episodios de diarreas. La segunda manifestación importante es la cardíaca, pero a lo largo de la enfermedad pueden aparecer manifestaciones oftalmológicas y renales

¿Cómo se diagnostica?

Lo más importante es hacer una buena historia clínica y exploración al paciente así como indagar sobre los antecedentes familiares. Ante la sospecha de la enfermedad hay que realizar un test genético con la finalidad de identificar mutaciones patogénicas en el gen TTR.

La identificación de la mutación sin síntomas nos dice que estamos ante un portador que es necesario hacer un seguimiento por si aparecen síntomas e iniciar tratamiento precoz.

Para el diagnóstico de la enfermedad es imprescindible identificar los síntomas clínicos compatibles con la enfermedad y una mutación positiva.





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