En el Síndrome de Rett, los ojos hablan cuando el cuerpo ya no puede

Hay ojos que hablan, que expresan sentimientos, y mucho más cuando los gestos o las palabras no pueden emplearse. En España hay cerca de 3.000 personas que solo pueden expresarse a través de la mirada, exactamente el mismo número de personas que padece el Síndrome de Rett. Una enfermedad rara que afecta, sobre todo, a mujeres, que irrumpe durante los primeros meses de vida, cuando nadie la espera, y que supone una regresión de las capacidades adquiridas.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como 'La Voz del Paciente', con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones españolas de pacientes. Gracias a CINFA, conocemos historias como la de Francisco Santiago Aranda, Casco Azul, miembro de las Fuerzas de paz de las Naciones Unidas que, sin embargo, libra la batalla más complicada de su vida en casa, sin tregua, desde el 14 de febrero de 2013.

Santiago volvía de una misión en el Líbano cuando le dieron la noticia: su hija Martina, de un año, era diagnosticada con el Síndrome de Rett, entonces, como él mismo explica, conoció el infierno. 

Este síndrome se da a conocer meses después del nacimiento. Las niñas nacen aparentemente sanas pero, con el tiempo, los síntomas de la mutación del gen MECP2, clave para el desarrollo del sistema nervioso, irrumpen de forma fatal. Dicha mutación conduce a unas serie de dificultades físicas y nerviosas, entre las que se encuentra la incapacidad para comunicarse verbalmente. De ahí que los ojos de las personas con esta enfermedad sean tan importantes. Y es que, gracias a la tecnología, padres y terapeutas pueden cuidar de sus hijas empleando técnicas de seguimiento visual. 

Desde que conocieron los problemas de Martina, Francisco y su familia se obsesionaron en que tuviera la mejor calidad de vida posible y en ese intento, sólo dos meses después del diagnóstico, pusieron en marcha la Asociación Mi Princesa Rett. Francisco garantiza que "ha conseguido mandar más de medio millón de euros a la investigación, pero sí es verdad que las familias que se iban uniendo a nosotros te impulsaba, te daba más fuerza, querías seguir ayudando, seguir siendo parte de la asociación de parte muy proactiva". 

La Asociación también brinda la oportunidad de conocer historias excepcionales de motivación que te animan a seguir luchando. La entidad empezó a crecer hasta el punto de que ya suma 5 delegaciones, una para cada zona del país. Por ejemplo, en Barcelona, se sitúa el Hospital San Juan de Dios donde se llevan a cabo las investigaciones sobre esta enfermedad rara que Mi Princesa Rett financia. Alfonso Oyarzabal es investigador y biomédico y sabe por dónde pasan las expectativas de futuro cuando se habla de mejorar la calidad de vida de las personas que la sufren: "Si echamos la vista atrás hemos pasado de no saber cuál era el gen a estar ya inmersos en dos proyectos en los ensayos clínicos en marcha". 

Es una realidad que se ha avanzado mucho, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Por eso la investigación, que gracias a la financiación de organizaciones como CINFA es posible, puede seguir adelante, no puede frenar, y menos cuando lo que hay en juego es la calidad de vida de personas que padecen enfermedades raras, como lo es el Síndrome de Rett.