El motor más importante de Gabriel: el apoyo de su madre

“22, Q, 11” son palabras que retumban en la cabeza de quien sabe que significa este código porque, si lo conoces, eres consciente de que se trata de una enfermedad rara, con hasta 180 tipos de síntomas diferentes. Este es el nombre que recibe una parte del cromosoma 22. El caso es que, cuando alguien carece, o tiene duplicado, este fragmento las repercusiones para el cuerpo se traducen en la falta del desarrollo de varias capacidades. De ahí el nombre de esta afección, a la que también se conoce como el Síndrome de DiGeorge, una de las 7.000 enfermedades raras que hay catalogadas en España y que, en este caso, afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 bebés que nacen en el país.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la de Gabriel, Jaquelin y Aldha. La historia de Gabriel, que nació sin este fragmento del cromosoma 22, comienza como la de cualquier joven yendo al cole, lo hizo a partir de cuarto de primaria, con lo que el reto era mayor.

Adaptarse a nuevas situaciones es un desafío para muchos jóvenes con enfermedades raras. Te hablo de ir al colegio, por ejemplo o de convivir con los compañeros. Es algo que puede salir muy bien, o muy mal. En el caso de Gabri, sólo hay que escucharle recordar aquellos años en el Colegio Virgen de Lourdes en, Majadahonda, para saber cómo se sintió. Las “tonterías”, como él dice, que hace cualquier crio de 10 u 11 años. Algo tan habitual, tan de la infancia, pero tan lleno de mensaje.

En el camino andado, y en el que queda por recorrer, emerge la figura de una persona que se desvive por ayudar en todo lo posible a Gabri... es la figura de Jaquelin, su madre... Ella está convencida de que va a ver a su hijo triunfar, porque sabe que es alguien acostumbrado a salir adelante desde el primer momento de su vida.

La Asociación 22 Q Madrid, ahora con el apoyo de CINFA, ha puesto en marcha distintas actividades parecidas a campamentos de verano que cumplen con la doble tarea de fomentar, por un lado, el desarrollo de las capacidades de los chicos y chicas que reciben, mientras, por supuesto, se divierten.