Se trata de un sencillo análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar y tratar precozmente determinadas patologías metabólicas.

Todas las muestras que se recogen en los hospitales madrileños y en los centros de salud van al Gregorio Marañón. Se transportan al Laboratorio de Cribado Neonatal del centro sanitario donde se analizan y se obtienen los resultados.

Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 9 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Tres de estas unidades clínicas cuentan con la designación como Centro Sanitario de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre y Ramón y Cajal.

¿Qué ocurre en el caso de un positivo? El laboratorio lo deriva a una de las 9 unidades de seguimiento como cuenta a Cope la Doctora Marta Piedelobo, médica adjunta del Servicio de Bioquímica. “Se contacta con las familias. Y ese niño en un plazo muy breve de tiempo está en la consulta, visto por el especialista y mandadas todas las pruebas diagnosticas de esa enfermedad”.

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento a la mayor brevedad y generalmente en los primeros 15 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos de estas patologías que conllevan graves daños y discapacidad.

Primer programa de detección precoz de España

El programa de cribado neonatal nace en la Comunidad de Madrid en 1973, en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, con la detección precoz de fenilcetonuria. En 1978 se incorpora el estudio del hipotiroidismo congénito, siendo este el primer programa de detección precoz de hipotiroidismo congénito en España. Posteriormente, en 1985, el programa se centraliza en el entonces Hospital Provincial de Madrid, actual Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y se crea el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.