La lucha de Javier, el niño soriano con una enfermedad rara que inspira un movimiento de unión

En España, 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara, patologías de baja prevalencia que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Una de ellas es Javier, un niño soriano a punto de cumplir siete años con síndrome 22q11. Su padre, Javier Herrero, ha explicado que su evolución durante el último año "ha sido muy prometedora", tanto en el plano médico como en el académico.

Gracias a que "hemos reducido las operaciones, hemos reducido las visitas médicas", el pequeño tiene ahora más defensas. En el ámbito educativo, Herrero celebra que "está prácticamente al mismo nivel que otros compañeros", aunque se le adaptan los exámenes. "Hemos empezado con la lectura. En matemáticas, la verdad es que está muy por encima de lo que puede ser su nivel", detalla su padre.

El reto del síndrome 22q11

El síndrome 22q11, que afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos, es una alteración genética en el cromosoma 22. Javier Herrero explica que existen dos tipos: por deleción (falta de material genético) o por duplicación, que es el caso de su hijo: "parte de esa carga genética, la tiene dos veces", precisa. Esta condición puede provocar hasta 180 afecciones distintas que, en muchos casos, "pasan desapercibidas" o reciben "falsos diagnósticos" de TEA o hiperactividad.

Algunos rasgos comunes son problemas en el velo del paladar y, "en los casos más graves, problemas cardíacos", señala Herrero. En Soria, la familia está en contacto con otros tres casos confirmados, aunque saben de la existencia de dos más que prefieren el anonimato. La falta de investigación es uno de los principales problemas, ya que, según lamenta el padre de Javier, "no interesa la medicina ni posibles curas o diagnósticos más tempranos, porque al final no hay dinero”.

Una red de apoyo para ser más fuertes

Ante la falta de información y la "desesperación de no conocer", la familia busca ahora dar visibilidad a estas patologías. "Sobre todo, lo que buscamos es publicidad, que la gente sepa que las enfermedades raras no es algo tan raro ni son niños que padezcan un monstruito, que son niños totalmente normales", reivindica Javier Herrero.

Para lograrlo, están sentando las bases de una futura asociación de enfermedades raras en la provincia de Soria que sirva para "englobar un poco a todo el mundo y ser un poco guía". El objetivo es unir a las familias para repartir objetivos y tareas. Cuentan con el apoyo de la Diputación Provincial, que colabora en la organización de actos para recaudar fondos, como un evento de baile que tendrá lugar el próximo 8 de mayo en el Aula Tirso de Molina de la capital.

“Cuantos más seamos, más fácil es hacer fuerza”

Herrero hace un llamamiento a otras familias en su misma situación para que den "el paso adelante" y se unan al proyecto. "Siendo egoístas, cuantos más seamos, más fácil es hacer voz, más fácil es hacer fuerza, y más fácil es dar a conocer a la sociedad soriana nuestros casos", subraya.

La historia de superación de Javier, el niño de Soria que lucha contra una enfermedad rara que solo afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos

Cuantos más seamos, más fácil es hacer voz, más fácil es hacer fuerza"

Javier Herrero

Padre de un niño con síndrome 22q11

Unirse también permitiría afrontar mejor la logística familiar, que se convierte en "una locura" cuando un hijo tiene una enfermedad rara. Herrero destaca las dificultades económicas, ya que "muchas personas tienen que dejar de trabajar para poder quedarse con sus hijos", y la importancia de contar con una red de apoyo como abuelos o tíos con la que no todas las familias cuentan.