La prueba del talón a los recién nacidos en Castilla La Mancha se amplía para detectar hasta 30 enfermedades graves

De 27 a 30. La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha actualizado el listado de enfermedades del cribado en la detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas. 

Esto permite incrementar en tres más el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.

La conocida como 'prueba del talón' consiste en tomar una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido, entre las primeras 48 y 72 horas de vida, y finalmente, las pruebas se analizan en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.

La portavoz del gobierno regional, Esther Padilla, ha destacado que "desde ya, Castilla-La Mancha va a realizar 30 pruebas diagnósticas a través de la prueba del talón. Un paso fundamental para prevenir y tratar de forma temprana enfermedades que pueden afectar a los bebés". La portavoz ha subrayado que todas estas pruebas se analizan en Talavera de la Reina, y ha aprovechado para avanzar que "hay un compromiso firme del Gobierno regional de alcanzar las 40 pruebas diagnósticas en 2027".  

listado de pruebas

1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito 
3. Hiperplasia adrenal congénita 
4. Fibrosis quística 
5. Anemia falciforme 
6. Acidemia glutárica tipo 1 
7. Aciduria 3 hidroxi 3- metil glutárica
8. déficit de beta-ceto-tiolasa 
9. Acidemia propiónica 
10. Acidemia metilmalónica
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa
15. Deficiencia primaria de carnitina
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 
17. Tirosinemia tipo 1
18. Tirosinemia tipo 2
19. Tirosinemia tipo 3
20. Acidemia isovalérica
21. Homocistinuria
22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
25. Déficit de biotinidasa
26. Atrofia muscular espinal
27.  Inmunodeficiencia combinada severa grave
28. Hiperfenilalaninemia
29. Aciduria glutárica tipo II
30. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial