La Sonrisa de Juan impulsa una recogida de firmas para incluir la adrenoleucodistrofia en la prueba del talón

La historia de Juan, un niño sevillano de 9 años, es la crónica de una vida truncada por la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara y neurodegenerativa que lo ha dejado en un estado prácticamente vegetativo. Sin embargo, su familia, lejos de rendirse al dolor, ha transformado su sufrimiento en una poderosa lucha bajo el lema ‘La sonrisa de Juan’. Su objetivo es conseguir que esta devastadora enfermedad se incluya en la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España, un gesto que podría salvar la vida de muchos niños.

María Ángeles, su madre, recuerda que Juan era “Un niño que iba al cole, que hacía deporte, como todos”, relata. Pero a los siete años, todo cambió. Empezó con síntomas que fueron erróneamente diagnosticados como TDAH, como cierta hiperactividad y despistes. La verdadera naturaleza de la enfermedad se reveló cuando Juan comenzó a perder el equilibrio. “A partir de ahí, Juan entró en un proceso degenerativo en el que se quedó ciego, perdió la audición y dejó de alimentarse de forma autónoma”, explica su madre. En apenas seis meses, el niño que corría por casa lo había “perdido”.

La fortaleza de sus padres se sostiene sobre un dolor inmenso. “Yo lloro cada vez que puedo. Esta misma mañana lloraba con mi marido y le decía: Juan, lo echo de menos, yo echo de menos a mi niño”, confiesa María Ángeles. El recuerdo del niño que saltaba en el sofá choca con la realidad de tener que bañarlo “con un cuerpo prácticamente muerto en la bañera”. Esta experiencia les ha llevado a una conclusión ineludible: “Es como cuando sabes que si alguien se va a comer una manzana que está envenenada, se va a morir. ¿Cómo no vamos a contar que esto existe y que tiene solución?”.

Es tan tan cruel ver a un hijo sufrir de esa manera, que no quisiera yo ver a otro niño pasar por lo mismo"

Diagnóstico precoz, una vida normal

La adrenoleucodistrofia, tal y como explica la doctora Beatriz Muñoz, neuróloga infantil, es una enfermedad de origen genético “ligada al cromosoma X” que afecta a uno de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos. Provoca una acumulación de grasas que daña principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Los síntomas iniciales, que suelen aparecer entre los 6 y los 9 años, son inespecíficos, como dificultades en el rendimiento escolar o problemas de conducta, lo que complica enormemente un diagnóstico temprano.

Cuando aparecen señales más alarmantes como el déficit visual o alteraciones en la audición, la enfermedad suele estar demasiado avanzada. Sin embargo, existe una solución. “Cuando la enfermedad se detecta precozmente, el tratamiento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos o trasplante de médula ósea”, afirma la doctora Muñoz. Este procedimiento, aunque complejo, “consigue detener la progresión de la enfermedad” y permite a los niños llevar una vida completamente normal, como atestiguan los casos de otros pequeños trasplantados en Sevilla.

la detencción por la prueba del talón

El drama de la familia de Juan reside en que esta detección precoz es posible y sencilla. Se puede realizar con la misma gota de sangre de la prueba del talón, o cribado neonatal, que ya detecta otras 34 enfermedades en Andalucía. Actualmente, en España, solo Galicia y Baleares incluyen la ALD en este análisis. “Andalucía está trabajando para que se incluya en los próximos meses”, informa María Ángeles, pero la lucha es para que se establezca un protocolo unificado a nivel nacional.

Para acabar con esta desigualdad, la asociación Más Visibles ha impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) que busca regular un cribado neonatal ampliado y homogéneo en todo el país. La campaña necesita recoger 500.000 firmas para llevar la propuesta al Congreso. El objetivo es claro: que el futuro de un niño no dependa de su lugar de nacimiento.

Que un código postal no diferencie la vida de un niño a otro"

Una firma para salvar vidas

La familia de Juan se ha volcado en la recogida de firmas para esta ILP. Es posible adherirse a la causa de forma digital a través de la web masvisibles.com o solicitando hojas de firma en papel. Además, el movimiento ‘La sonrisa de Juan’ está organizando numerosos actos en Sevilla para dar visibilidad y facilitar la recogida, como mesas informativas en la carrera nocturna del Guadalquivir, un concierto en el hogar Virgen de los Reyes o la presentación del documental ‘La vida en una gota’ en el Colegio de Enfermería.

María Ángeles lanza un ruego a toda la sociedad: “Yo no estoy pidiendo firmas para mi niño, porque mi niño ya tiene sus días contados. Lo estoy haciendo para otros niños”. Su mensaje es un recordatorio de que la tragedia puede tocar a cualquier puerta. “Creemos que nunca nos va a tocar. Nosotros éramos una familia como cualquier otra, y nos llegó esto”. Una simple firma puede evitar que otras familias vivan el mismo calvario.