El proyecto español con el que han diagnosticado al 30% de los pacientes que llevaban esperando diez años o más: "La vida de nuestra hija ha cambiado por completo"

En 'Herrera en COPE' han querido hablar con José Ángel Cuadrado, coordinador del área digital de COPE, sobre cómo la medicina está avanzando a un ritmo frenético gracias a la tecnología y la innovación. Y es que, en nuestro país hay proyectos (poco conocidos para el gran público) que están encontrando soluciones en asuntos que hasta hace nada eran completamente imposibles, como por ejemplo: 'ImpactGenómica'.

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'ImpactGenómica' es una iniciativa pública española, liderada por el CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red), que ofrece diagnósticos avanzados a través de la secuenciación genómica. Pero... ¿Qué es la secuenciación genómica? Como bien ha explicado Cuadrado, "es una técnica que permite leer el ADN completo de una persona para poder identificar posibles alteraciones genéticas que causan enfermedades". 

CASOS REALES DE PERSONAS A LAS QUE LES HAN AYUDADO

Gracias a este proyecto, personas como Sofía (de 17 años) han podido poner nombre y apellidos a lo que les pasa. Después de muchos años de pruebas médicas, estudios genéticos, resonancias y análisis metabólicos sin respuesta, Impact Genómica se cruzó en su camino en 2024 y cambió su vida. 

Así lo ha contado con mucha emoción su madre en 'Herrera en COPE': "Poder tener un diagnóstico y dejar de tener ese miedo y esas dudas que habíamos tenido durante tanto tiempo cambió la vida de nuestra hija y de toda nuestra familia, que también están implicados en su cuidado".

Y es que, la pequeña Irene siempre había tenido unos rasgos físicos particulares. Entre ellos destacaba principalmente una notable hipotonía, que básicamente es la falta de tono muscular, pero a pesar de todo, nunca supieron qué le pasaba hasta que se cruzaron en su camino con esta iniciativa de ámbito nacional.

QUIÉN TIENE ACCESO AL PROGRAMA Y CÓMO SE CONSIGUE

En el programa también han tenido la suerte de conocer a uno de los ángeles de la guarda que están al frente de este proyecto: el doctor Ángel Carracedo. Él mismo ha comentado que entre todos los médicos e investigadores que forman parte del proyecto hay unos 500 participando activamente en el programa y otros 500 expertos involucrados: "una cantidad enorme de profesionales que, aunque yo coordino el proyecto, el mérito es suyo".

También el doctor ha afirmado que "aunque no es el proyecto de dinero más grande de mi vida, es el más bonito con mucha diferencia, y además es el que está dando resultados más espectaculares". En este sentido, es importante decir también que todas aquellas personas que lleven mucho tiempo yendo a médicos y no encuentren una solución pueden tener acceso a este programa.

"En el programa acogemos a todos los pacientes que tengan una enfermedad rara o un cáncer no diagnosticado, siempre teniendo en cuenta el presupuesto que tenemos, que tengan hecho el exoma. Pueden acudir a través de sus médicos o los coordinadores regionales de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)", ha detallado el doctor Ángel Carracedo.

Además, pese a que estos estudios son complejos y son muy caros, el entrevistado está orgulloso de los resultados extraordinarios que están consiguiendo con el proyecto: "estamos consiguiendo encontrar la causa del diagnóstico en un 30% de pacientes que llevaban una media superior a 10 años esperando por un diagnóstico" Está claro que, aunque el diagnóstico no lo es todo, es por donde todo empieza.