Los síntomas progresan lentamente, de forma que los pacientes pueden aún caminar con apoyo después de 10 años desde el inicio de los síntomas. Se trata, según investigadores gallegos del Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, de un tipo de mutación muy especial. La neuróloga del CHUAC y miembro del comité científico organizador, Celia Pérez asegura que "probablemente tiene que ver con una mutación que hace muchos siglos aparece en un determinado individuo y que una vez que se la transmites a tu descendencia se va a ir multiplicando. Lo que veo aquí es que la población con este gen ha debido dispersarse poco". 

Hay unas 150 personas diagnosticadas con esta rara enfermedad en la Costa da Morte aunque hay 50 personas sin síntomas, pero que son portadoras de la mutación. Además, se calcula que unos 400 están en riesgo de padecer la enfermedad. Según los expertos, estaríamos frente a una dolencia rara pero concentrada, que sería la ataxia espinocerebelosa más prevalente en Galicia y en España.

Este viernes y sábado tendrá lugar en Cabana de Bergantiños el II simposio internacional sobre esta mutación, en la que participan investigadores básicos y clínicos de Japón, USA, Portugal, Alemania y España. Durante el encuentro se hablará de los mecanismos patogénicos, modelos animales, nuevos datos clínicos así como modalidades terapéuticas presentes y futuras. El domingo tendrá lugar una jornada de puertas abiertas, para el público en general, en el que se llevarán a cabo talleres y charlas divulgativas.