El Hospital Infanta Sofía organiza una jornada de actualización sobre Atrofia Muscular Espinal

El Hospital Universitario Infanta Sofía, perteneciente a la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha organizado a través de su Servicio de Neurología una jornada con el objetivo de actualizar el abordaje de la patología de Atrofia Muscular Espinal (AME) en todas sus vertientes, desde el punto de vista clínico y desde la perspectiva del propio paciente. Con el título 'AME del adulto, abordaje integral', con esta actividad se afianza el conocimiento de la misma para mejorar su manejo.

Se trata de una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal llevando a la degeneración muscular progresiva y, en casos severos, a la pérdida de la capacidad para caminar, respirar y, en última instancia, a la vida. Es una patología poco conocida a pesar de su gravedad y de la que se ha debatido en esta jornada sobre los avances más recientes en cuanto a investigación y tratamiento además de opciones terapéuticas, desafíos en el diagnóstico temprano y estrategias para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.El Servicio de Neurología ha reunido en el

a especialistas de este ámbito además del Servicio de Endocrinología y el de Rehabilitación para proporcionar una visión completa de la Atrofia Muscular Espinal fomentando el apoyo a estos pacientes y sus familias. La enfermedad se inicia durante la infancia o adolescencia y se relaciona con alteraciones en el cromosoma 5, en concreto un defecto en el gen SMN1. Se han detectado al menos 65 mutaciones en ese gen. Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y es una patología muy invalidante para las personas que la padecen y su entorno.Entre los principales temas tratados en esta jornada destaca el abordaje de la enfermedad en el adulto, problemas de deglución, la importancia de la rehabilitación e incluso la experiencia y vivencias de los pacientes.

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