#MoutePerLaDistonia, una campaña para impulsar la investigación de la distonía en la infancia

Esta enfermedad provoca contracciones musculares involuntarias y posturas anómalas

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Laura E Porta

Tiempo de lectura: 2'Actualizado 14:00

La campaña #MoutePerLaDistonía quiere recaudar 90.000 para un proyecto de investigación del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la distonía infantil. 

La distonía es una enfermedad neurológica minoritaria, que se produce por una alteración en el sistema nervioso central y provoca contracciones musculares involuntarias y posturas anómalas. En los niños puede limitar actividades tan cotidianas como hablar, comer, caminar, dibujar o beber. 

La Dra. Belén Pérez-Dueñas, investigadora principal del grupo de Neurología Pediátrica del VHIR, explica que, ahora mismo en España, hay diagnosticados unas 60 personas. De estas, un 85% son niños y de casi la mitad de los niños que la padecen, desconocen las causas que la generan. Además, los tratamientos disponibles son insuficientes para mejorar los síntomas y la calidad de vida. Esta enfermedad se puede manifestar en cualquier momento de la vida. 

Para realizar esta campaña se necesitan 165.000€, de los que ya han recaudado 75.000€ gracias a la donación de ALUDME (Associación de Lucha contra la Distonía mioclónica). Ahora, la campaña tiene como principal objetivo recaudar 90.000€ para seguir investigando. Con lo recaudado ya se han hecho importantes avances y ahora no se puede parar. El principal objetivo cuando tengan el dinero recaudado es saber porque estos genes causan la enfermedad, ya que cada persona es diferente. A partir de aquí poder identificar a los pacientes y hacerles un diagnostico y un tratamiento personalizado. 

Para promocionar esta campaña han hecho un vídeo promocional donde han participado Jordi Roca, chef autor del postre de El Celler de Can Roca, y pacientes de distonía mioclónica del mismo hospital. Cualquier donación por mayor o menor que sea, les ayuda para seguir avanzando en la investigación. Para formar parte de este, podéis hacer las donaciones a través de la página web distonía. Vall d'hebron.com o por vía telefónica al 93 151 76 41.

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