Una madre ovetense impulsa la lucha contra una enfermedad única en Asturias: “Vamos a encontrar tratamiento”

Javi tiene 8 años, vive en Oviedo y hasta hace poco era un niño como cualquier otro: corría, se subía a los árboles, jugaba al fútbol y se reía a carcajadas. Hoy su vida ha cambiado por completo. Una mutación genética ultra rara, que solo afecta a 11 personas en España, le ha colocado en el centro de una lucha que lidera su familia. Este domingo caminan hasta Covadonga para recaudar fondos y visibilizar la enfermedad.

“Le diagnosticaron el 19 de febrero y el 5 de marzo cumplía 8 años. Fue un colapso total. Nos dijeron que no tenía cura, que solo podía recibir cuidados de soporte y medidas de confort”, ha contado su madre, Ana Piera, en COPE Oviedo. “Javi era completamente normal. Hacía de todo. Y de repente, en muy poco tiempo, dejó de poder mantenerse en pie”.

La enfermedad, provocada por una mutación espontánea del gen IRF2BPL, no es hereditaria. “Surge de novo, como dicen los genetistas. Nosotros somos una familia sana, con tres niños, y de repente, esto”, dice Ana, que además es médica de familia e investigadora clínica.

Lejos de rendirse, su reacción fue inmediata: “Intentamos darle la vuelta a la tortilla. Creo en la ciencia, creo en Dios, y creo que vamos a encontrar un tratamiento. Por eso estamos volcados en mover todo lo posible. Porque el momento es ahora”.

Un colegio volcado 

Uno de los grandes apoyos en este proceso ha sido el colegio Santa María del Naranco. “Javi sigue yendo a clase. A nivel cognitivo está perfecto. Y en el cole se han volcado. No hacen inclusión, es que la llevan dentro. Cuidan de él de forma natural, como él cuida de los demás. Eso es maravilloso”, cuenta Ana.

También destaca la implicación de las familias que conviven con esta misma mutación en otras partes del mundo: “Estamos conectados, compartimos avances y nos apoyamos. Es una comunidad fuerte, unida y muy activa. Juntos estamos logrando que se hable de esto y que se investigue”.

Camino a Covadonga

Este fin de semana, decenas de personas participan en una marcha solidaria hasta Covadonga, una acción simbólica y práctica a la vez. “Es como una reconquista, como la de Pelayo. Con ayuda de todos, vamos a lograrlo. Hay centros investigando esta enfermedad. Nos dijeron que no había nada que hacer, pero sí lo hay. Las familias como la nuestra, con apoyo, pueden mover montañas”.

Ana lanza un último mensaje a todos: “Os ruego que vengáis el domingo a Covadonga. Que la llegada sea masiva y espectacular. No es solo por Javi, es por todos los niños con enfermedades poco prevalentes".

Y a la Santina, le pedirá lo esencial: “Salud, cura, fuerza. Para mi hijo, para todos los niños, y para todas las familias que luchan. Esto ya no es solo nuestra historia. Es un movimiento social. Y vamos a conseguirlo”.