La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético, puedan acceder a los tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida, según han manifestado diferentes expertos en Barcelona.

En una nueva edición de Diálogos EFEsalud, organizado por la Agencia EFE en colaboración con Novartis, bajo el título Avanzando en el abordaje de la atrofia muscular espinal, una enfermedad en la que el tiempo es clave, han participado el doctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Vall dHebron; la responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario de Málaga y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía OrientalIBIMA, Raquel Yahyaoui; y el patrono de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez, padre de un niño con esta enfermedad.

No podemos hablar de curación porque la degeneración de las neuronas empieza en la etapa fetal, ha comenzado advirtiendo el doctor Tizzano, para matizar que los tratamientos lo que pueden hacer es detener este proceso y lograr una mejor calidad de vida de los afectados.

Las personas que viven con la atrofia muscular espinal carecen del gen SMN1 (neurona motora de supervivencia), que provoca que las motoneuronas -responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal- se deterioren y mueran, perdiendo a su vez la musculatura.

Esto impacta significativamente en la vida diaria ya que genera dificultades para ponerse en pie, caminar o, incluso, sostener la cabeza, pero también impide funciones como tragar o respirar con normalidad. Se dan casos en que el nacido no supera los dos años de supervivencia.

Tizzano ha remarcado que, dadas las características de la patología, la forma más grave es la que aparece a una edad más temprana.

De ahí la importancia del cribado neonatal que la bioquímica clínica Raquel Yahyaoui ha considerado básico para lograr un diagnóstico precoz que facilite la eficiencia terapéutica, algo que "marca la diferencia entre lograr una vida normal o tener secuelas irreversibles".

Sin embargo, ante la disparidad de programas de cribados en España -según la comunidad autónoma se realizan ciertos cribados u otros-, ha reclamado que, como fecha límite, en el año 2025 debe existir una homogeneización de dichos programas.

Según ha explicado durante el debate, la situación en España es "muy positiva" con los avances en este ámbito, pero "falta una armonización y ampliación del número de enfermedades que se criban".

En este sentido, Rodrigo Gómez, padre de un paciente de 4 años con AME, ha reclamado a las autoridades que se incrementen las ayudas sociales y se favorezca el acceso a terapias como la génica, la cual mediante la inoculación del gen que falta aborda directamente de raíz la causa genética de la enfermedad.

Este tratamiento está restringido a menores de 9 meses y, en opinión de Gómez, eso está limitando y afectando a muchas personas.

Actualmente, existen tres tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamento (EMA) que mejoran clínicamente la condición de las personas que viven con esta enfermedad, cuya prevalencia es de 1 de cada 10.000 habitantes.

Esta edición de Diálogos EFEsalud se ha celebrado en el marco del III Congreso Científico Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal en Barcelona, coordinado por SMA Europe, con FundAME como entidad anfitriona, y a ella acuden más de 800 investigadores y especialistas, donde plantearán un espacio de trabajo para hallar soluciones al reto que presenta la enfermedad. EFE

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