Una aplicación determina si la miocardiopatía dilatada es de origen genético

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca entre los jóvenes. Un equipo español ha desarrollado una herramienta informática que predice la probabilidad de que esta dolencia esté causada por una mutación genética.

La aplicación permitirá a los médicos ajustar el tratamiento a los pacientes e identificar a los miembros de la familia que también la hayan heredado.

Un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro (Madrid) publican los resultados de su investigación en Journal of the American College of Cardiology (JACC).

La miocardiopatía dilatada, la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en los jóvenes y la principal indicación de trasplante de corazón en el mundo, se caracteriza por un agrandamiento del corazón y una disminución de su capacidad de bombeo. Los pacientes tienen un alto riesgo de sufrir arritmias y muerte súbita cardíaca.

Aproximadamente en el 30 % de los que la padecen surge como consecuencia de un mutación genética hereditaria, pero en muchos países los pacientes no se someten al cribado genético rutinario debido al considerable coste de este procedimiento, que sólo da un resultado positivo en 1 de cada 3 enfermos.

El estudio liderado por el cardiólogo Pablo García-Pavia investigador del CNIC y del Hospital Puerta de Hierro analizó las características clínicas, electocardiogramas y ecocardiogramas de 1.015 pacientes con esa enfermedad que se sometieron a un cribado genético en 20 hospitales españoles.

Los resultados identificaron cinco parámetros que eran más frecuentes en pacientes en los que la enfermedad estaba causada por una mutación genética.

La puntuación combinada de estos cinco parámetros en una aplicación informática, denominada puntuación del genotipo de Madrid, permite clasificar a los pacientes según la probabilidad de que su enfermedad tenga un origen en una mutación genética hereditaria.

Entre pacientes positivos para la mayor marte de los parámetros era más posible que la enfermedad tuviera una causa genética, explicó Luis Escobar, otro de los autores del estudio.

Sin embargo, entre los pacientes negativos para los parámetros o positivos sólo para uno o dos, la probabilidad era menor. Sólo se encontró una causa genética en el 2% de los pacientes negativos para los cinco parámetros", agregó.

Los investigadores verificaron la capacidad predictiva de esta herramienta en un grupo de 1.097 pacientes de cariomiopatía dilatada en Italia y Holanda.

La aplicación informática se ha puesto a disposición de los profesionales de la medicina a través de ww.MadridDCMscore.com.