Sofía nació con atrofia muscular espinal. Hasta hace muy poco tiempo esta enfermedad degenerativa, que provoca una debilidad muscular progresiva, carecía de opciones de tratamiento más allá de los cuidados paliativos. En el Hospital Santobono de Nápoles se empeñaron en conseguir por todos los medios que la pequeña pudiera recibir este tratamiento, el único capaz de evitar su muerte prematura en el plazo de dos años.

Se trata de una terapia genética muy novedosa, que en Europa fue autorizada el pasado mes de mayo y en Italia el 17 de noviembre de 2020. Es la primera vez, por lo tanto, que este tratamiento se realiza en Italia.

Según explican los responsables sanitarios de este hospital napolitano, la terapia se basa en la utilización de un vector viral inofensivo que, privado de su patrimonio genético, es capaz de transportar el gen que falta en las células motoras de la médula espinal, permitiendo producir la proteína que esta enfermedad impide desarrollar. Han sido muchos los implicados en que Sofia pudiera recibir este medicamento lo antes posible: el hospital ha contado con la colaboración de las autoridades regionales, incluido el sector farmacéutico regional. Luigi Russo, padre de la pequeña, ha agradecido de forma especial la ayuda e interés del doctor Antonio Varone, jefe de Neurología del Hospital Santobono.

Sofía Russo se encuentra ya en casa, con sus padres, tras haberse controlado durante una semana los efectos secundarios de la medicación.

La atrofia muscular espinal afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes fallecen antes de los dos años y suelen requerir soporte respiratorio y nutricional. En este grupo de afectados, esta terapia ha conseguido no sólo evitar su muerte, sino que los pacientes consigan recuperar la capacidad motora, incluso caminar.

En estos momentos se trabaja para conseguir mejoras en el diagnóstico precoz de esta enfermedad, como por ejemplo que se incluya dentro de la prueba del talón, que permitirá el diagnostico en el primer mes del nacimiento y mejoraría el pronóstico si se inicia el tratamiento antes de la aparición de los síntomas.