La rara enfermedad genética que tiene en Baleares uno de sus mayores epicentros mundiales

Baleares es uno de los lugares del mundo donde más se concentra una rara enfermedad genética que, a menudo, es infradiagnosticada: la enfermedad de Andrade. Se trata de una patología progresiva en la que una proteína anómala se deposita en los tejidos, afectando sobre todo a los nervios y el corazón. Así lo ha explicado el doctor Tomás Ripoll Vera, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Genéticas del Hospital Universitario Son Llàtzer.

Uno de los mayores focos del mundo

Mallorca se ha convertido en uno de los focos mundiales de esta enfermedad, siendo uno de los dos únicos focos endémicos de España. El motivo reside en su carácter hereditario. "Es una enfermedad que genéticamente se transmite, digamos, muy fácil, o sea, hay un 50 por 100 de posibilidades de de transmitirla, por ejemplo, de padres a hijos", detalla el doctor Ripoll. Esta alta capacidad de transmisión, unida a la endogamia propia de una isla, ha facilitado su propagación durante siglos.

Síntomas que llevan a la confusión

Los primeros síntomas afectan principalmente a los nervios, causando problemas de sensibilidad en los pies, como no discriminar el calor y el frío, que avanza hacia una pérdida de movilidad y dificultades para caminar. Paralelamente, la proteína acumulada puede provocar que el corazón se vuelva rígido, bombeando con dificultad y derivando en lo que se conoce como insuficiencia cardíaca.

A día de hoy, en Baleares hay más de 150 personas diagnosticadas con la enfermedad activa, una cifra alta para una patología rara. Además, ya se han identificado más de 400 portadores de la mutación, personas que han heredado el gen y podrían desarrollar la enfermedad en el futuro, ya que esta puede manifestarse en cualquier momento de la vida.

El impacto en el día a día

El impacto en la vida de los pacientes es muy significativo. "Es una enfermedad muy debilitante", subraya Ripoll. Además de los problemas de movilidad y cardíacos, los afectados pueden sufrir trastornos digestivos, como diarreas, o problemas en los ojos que pueden llegar a causar la pérdida de la visión. Al ser una enfermedad multisistémica, afecta gravemente la calidad de vida.

Es una enfermedad muy debilitante"

Tomás Ripoll Vera

Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Genéticas del Hospital Universitario Son Llàtzer

El pronóstico de los pacientes ha cambiado radicalmente en los últimos años. Antes, la única opción era un trasplante de hígado. Sin embargo, la investigación ha dado sus frutos y ahora existen nuevos medicamentos, tanto en pastillas como inyectables, que actúan a diferentes niveles para frenar el avance de la patología.

Estos fármacos han demostrado ser tan efectivos como el trasplante para estabilizar la dolencia. "Logramos que al menos el paciente se estabilice y no vaya empeorando con la rapidez que lo hacía si no hacíamos nada", afirma el especialista. Aunque no se logra una cura, este avance permite controlar la enfermedad, por lo que reconocerla y tratarla a tiempo es fundamental para el pronóstico del paciente.

Logramos que al menos el paciente se estabilice y no vaya empeorando"

Tomás Ripoll Vera

Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Genéticas del Hospital Universitario Son Llàtzer