Científicos en Baleares descubren mutaciones en el "ADN oscuro" que impulsan tumores cerebrales agresivos

Un grupo de investigadores, liderado por el Dr. Diego M. Marzese en el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), ha descubierto mutaciones ocultas en el ADN no codificante (conocido como "ADN oscuro" o "ADN basura") que podrían ser responsables del avance de tumores cerebrales agresivos como el glioblastoma. Este es un hallazgo importante porque la mayoría de la investigación sobre el cáncer se ha centrado en el 2% del ADN que tiene genes, ignorando el 98% restante.   Este descubrimiento abre la puerta a poder diagnosticar mejor la enfermedad. 

 ¿Por qué es importante este avance?  

El equipo internacional liderado por el doctor Diego Marzese ha descubierto cambios genéticos en zonas poco exploradas del ADN humano que podrían ayudar a explicar por qué el glioblastoma, el tumor cerebral más agresivo, es tan difícil de tratar.

Este descubrimiento abre la puerta a buscar nuevos biomarcadores que permitan diagnosticar mejor la enfermedad y, en un futuro, diseñar estrategias más personalizadas de tratamiento.

El trabajo, desarrollado principalmente por la investigadora predoctoral Sandra Iñiguez Muñoz, primera autora del estudio, ha sido publicado en la revista internacional 'Genes & Diseases'.

 El papel del ADN oscuro  

Aunque la mayoría de la investigación en cáncer se ha centrado en los genes, estos solo representan el 2 % de nuestro ADN. El 98 % restante, llamado ADN no codificante o ADN oscuro, ha sido tradicionalmente ignorado.

Sin embargo, este estudio demuestra que allí también pueden aparecer mutaciones capaces de alterar el funcionamiento de las células. El doctor Marzese explica que "hasta ahora, estas mutaciones habían pasado desapercibidas porque no afectan directamente a los genes", pero el hallazgo de Isiba "muestra que estas regiones del ADN pueden desempeñar un papel clave en la progresión de enfermedades complejas como el cáncer".

El glioblastoma es una enfermedad devastadora: la supervivencia media de los pacientes no supera los 15 meses, incluso con los tratamientos actuales.

Los investigadores del Idisba han visto que las mutaciones encontradas en el ADN oscuro podrían estar activando mecanismos ocultos que impulsan el crecimiento del tumor y su resistencia a las terapias.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo del Idisba analizó muestras de pacientes tratados en la Universidad de Uppsala (Suecia), comparando tumores de distinto grado con tejido sano.

Se confirmó que las mutaciones se repetían en distintos pacientes y que estaban ausentes en las zonas no cancerosas, lo que refuerza su relevancia biológica.

"Estamos empezando a descifrar los mecanismos ocultos que hacen al glioblastoma tan agresivo; conocer cómo se activa desde lo más profundo del ADN nos acerca a comprender su naturaleza y a encontrar nuevas formas de hacerle frente", explica Sandra Iñiguez Muñoz.

Este trabajo complementa investigaciones previas del mismo grupo del Idisba y se enmarca en un área emergente de la oncología de precisión como es el estudio del ADN no codificante.

Cada vez más evidencias muestran que el llamado "ADN basura" cumple funciones esenciales en la regulación de los genes y puede convertirse en una fuente clave de nuevos avances contra el cáncer.