Un análisis de saliva busca acabar con el misterio de la muerte súbita en Gran Canaria

Un protocolo pionero de cribado genético impulsado por la Fundación Canaria Umiaya busca prevenir la muerte súbita juvenil en Gran Canaria. La iniciativa ha permitido identificar a portadores de la mutación genética RYR2 p.G357S, asociada a la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), una enfermedad hereditaria que puede provocar arritmias graves y fallecimientos repentinos en personas jóvenes aparentemente sanas.

“Desgraciadamente, al día de hoy siguen falleciendo gente que no sabe que la porta”, ha explicado Iris Pérez, portavoz de la Fundación Umiaya, en el programa Herrera en COPE Canarias. Por ello, el objetivo del proyecto es ofrecer la oportunidad de saber si se tiene el gen, ya que con un gesto muy sencillo se puede evitar un desenlace fatal. “Solo con una muestra de saliva se puede salvar la vida”, ha sentenciado Pérez.

Solo con una muestra de saliva se puede salvar la vida"

Iris Pérez

Portavoz de Fundación Umiaya

El origen de una "tragedia inevitable"

Durante siglos, lo que se vivió como una tragedia inevitable en las medianías y el sur de Gran Canaria, la muerte súbita de jóvenes sanos, tiene hoy una explicación científica. Se trata del llamado efecto fundador, una mutación genética surgida hace cientos de años en la zona de Tirajana y que se ha ido transmitiendo de padres a hijos. La investigación para buscar una causa arrancó en 1997, tras el fallecimiento de una joven de 21 años y de su primo hermano en 1995.

No fue hasta el año 2007 cuando se descubrió que una mutación genética era la causante del problema. Una vez detectada, se puede tratar con una eficacia prácticamente total. “A día de hoy todos los portadores que están en tratamiento siguen vivos, lo cual es fantástico”, ha celebrado Iris Pérez. Se trata de una mutación de herencia autosómica dominante, por lo que normalmente se pasa de padres a hijos.

Un programa preventivo y gratuito

El presidente de la Fundación, Fernando Wangüemert, ha calificado el programa como una “herramienta de salud pública basada en la prevención”. Gracias a la financiación del Cabildo de Gran Canaria y del Ayuntamiento de San Bartolomé de Tirajana, se ha podido lanzar este cribado comunitario gratuito, voluntario y confidencial. Con él, “Gran Canaria da un paso decisivo” en la prevención de la muerte súbita, ha añadido Wangüemert.

El proceso comienza con la inscripción voluntaria y la obtención de una muestra de sangre o saliva. Los resultados son comunicados de manera personalizada y, en caso de dar positivo, se ofrece asesoramiento cardiológico y genético, así como pautas de seguimiento y tratamiento. El equipo investigador está integrado por especialistas en cardiopatías familiares de centros de referencia nacionales e internacionales.

Inscripción y futuro de los datos

El proceso de inscripción ya está abierto para todas las personas interesadas, especialmente aquellas con antecedentes familiares o que pertenezcan a familias del municipio de San Bartolomé de Tirajana. Toda la información está disponible en la web de la fundación. Además, los datos obtenidos se integrarán en una base de datos que, según Wangüemert, será una “herramienta clave” para “avanzar hacia una medicina más personalizada y predictiva”.