Cerca de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara. Sin embargo, el año 2022 acabó con 60 medicamentos huérfanos sin financiación, lo que supone un descenso del 37% con respecto al año anterior.

La dureza y la realidad de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas: menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Progeria de Hutchinson-Gilford, o síndrome de Moebius, son solo algunos ejemplos de las más de 7.000 enfermedades raras que existen en todo el mundo. Afectan a más de 300 millones de personas en el planeta y muchas de ellas no tienen cura. La escasa inversión -de 70 millones de euros en 2023 con respecto a los 1.267 millones totales destinados a la industria farmacéutica- hace que en muchos casos los investigadores no puedan avanzar y encontrar mayores soluciones. Esto precisamente hace que las personas y familias que padecen estas enfermedades sean los mayores afectados.

Uno de esos tres millones de personas que padecen una enfermedad rara en nuestro país es María. Tiene una enfermedad rara que afecta a más de 2.500 españoles: fibrosis quística. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo y es crónica y hereditaria.

En el caso de María, tuvo que esperar varios años hasta que pudo recibir su medicación, ¿el problema? Que los medicamentos huérfanos no salen rentables: “como estos fármacos no están destinados a tratar a muchas personas, no son tan atractivos ni tan rentables para la industria farmacéutica. Tienen que invertir mucho dinero en investigación, pero después no obtienen la rentabilidad que tendrían con otros fármacos para enfermedades comunes”, explica.

María organiza sus días sabiendo que una parte de su tiempo está dedicada a su enfermedad. Su día no empieza hasta que no hace sus ejercicios fisiorrespiratorios. Después, desayuna junto con 13 pastillas y prepara las otras 13 que le toca tomar de nuevo antes de dormir. Y aunque su situación ha mejorado sustancialmente con respecto a la que tenía hace unos años, sigue sin tener una cura.

Para conseguir un diagnóstico, las personas con enfermedades raras tienen que esperar una media de cuatro años, pero para el 20% de estos casos transcurren 10 años o más hasta que finalmente son diagnosticados: “todo el día a día es complicado, pero el tiempo de espera que tenemos que aguantar para que nos diagnostiquen nuestra enfermedad es excesivo. Por no hablar de lo que cuesta conseguir un tratamiento en caso de que lo haya o tener que compaginar una vida normal con las revisiones médicas y los cuidados diarios”, dice María.

Estos tiempos de espera hacen que para muchos casos la enfermedad se complique, y tal y como refleja la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 44% de los pacientes no tiene cubiertos los tratamientos que necesitan para mejorar la situación de sus respectivas enfermedades.

Mientras tanto, las familias y los amigos suponen un apoyo fundamental para los más de tres millones de españoles que tienen una enfermedad rara y que no dejan de luchar todos los días sin perder la esperanza de mejorar su calidad de vida.