Las enfermedades raras (ER) son aquellas que se dan con poca frecuencia y afectan a un número limitado de la población. Según la Comisión Europea, la prevalencia es de menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Las asociaciones que apoyan a estas personas aseguran que es posible que cualquiera sufra una ER en cualquier momento de su vida y que no es tan extraño como se cree. A nivel mundial, entre un 6% y un 8% al menos, padece alguna enfermedad rara. Es decir, que en España, más 3 millones de personas sufre alguna y más de 30 millones en toda Europa. Para que se considere que una enfermedad es rara o poco frecuente, debe darse solo en un grupo limitado de población.

A pesar de la cantidad de artículos científicos que tratan este tema, ninguno propone cuáles son las posibles curas. Y es que no todos los pacientes tienen síntomas similares, varían incluso dentro de la misma enfermedad. Actualmente se calcula que habrá entre 5 mil y 7 mil ER que afectan a los individuos en sus capacidades físicas, mentales, sensoriales y de comportamiento. "Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aún teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad", explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Características de las ER

Las ER son (en su mayoría) crónicas y degenerativas, siendo un 65% graves hasta dejar a las personas inválidas. Según la FEDER, estas se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de vida).
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en riesgo, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Además, hay que sumarle la problemática que implica la detección. Estos pacientes suelen tardar como mínimo 4 años en ser diagnosticados, aunque son los más "afortunados", porque en un 20% de los casos pueden transcurrir 10 años o más. Mientras que el paciente espera a recibir un diagnóstico que le aclare la enfermedad que padece, no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37%), se les administra algún tratamiento inadecuado (17,9%) y comprueba cómo su enfermedad se ha agravado (31,26%). Lo más llamativo es que "la cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula", comenta la FEDER.

Debido al desconocimiento sobre las enfermedades raras, muchos pacientes españoles se ven obligados a desplazarse de sus comunidades para poder ser tratados en otros hospitales. Como confima la FEDER, "Cerca del 50% de los pacientes tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia debido a su enfermedad. De estos desplazados, el 40% se desplazó 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento y el 17% de los pacientes no pudo viajar, aunque lo necesitó".

¿Qué implican las ER en los pacientes y sus familias?

Por otro lado, esta cuestión sanitaria provoca grandes gastos en la economía familiar, llegando a invertir más de 350 euros mensuales, lo que implica un 20% de los ingresos anuales. "Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España", recalca FEDER.

Sin embargo, los pacientes no solo se ven afectados por su propia enfermedad, si no que también son discriminados en muchas ocasiones. Hasta un 43% ha sentido que era discriminado en sus relaciones sociales, en la atención sanitaria que ha recibido, en la escuela y en otras actividades cotidianas. Para evitarlo, FEDER ha llevado a cabo varios proyectos como 'Las Enfermedades Raras van al cole con Federito', del que se beneficiaron un total de 17.301 niños. Su objetivo era el de visibilizar y comprender que estas enfermedades no hacen a sus pacientes menos personas.

En muchos casos, la familia también se ve afectada ya que tiende al aislamiento social. En este sentido, las familias necesitan un gran apoyo emocional por parte de sus amigos e incluso psicoterapeutas, así como una información que les aclare cuál va a ser el curso de la enfermedad y, a veces, ayuda material (limpieza de la casa, ayuda con el cuidado de los niños o el enfermo, etc.). Por ello, la labor de FEDER es la de "defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España, para mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias".