Este año en España se diagnosticarán 280.100 casos de cáncer según estimaciones de la Red española de Registros de Cáncer. Entre el 5 y el 10% tendrán un origen genético que nos predispone, en especial si son de mama, ovario, endometrio, colon, próstata o gástricos. Una sencilla prueba nos puede alertar de esta predisposición hereditaria y salvarnos la vida.

María tiene 39 años. En su familia el cáncer es una enfermedad, por desgracia bien conocida. “Mi madre lo tuvo hace 15 años y desde entonces ha estado presente en nuestras vidas. Mi tía y mi abuela también lo tuvieron”. Hace 5 años la incluyeron en un estudio genético familiar y no tuvo ninguna duda: “quería saber si padecería la enfermedad”. Nos cuenta que se sorprendió de larapidez y sencillez de la prueba. "Con muchos nervios fui a Salamanca a recoger el resultado. Aún recuerdo cuando el médico me dijo que no tenía el gen”.

Aún recuerdo cuando el médico me dijo que no tenía el gen

Las primeras personas en las que pensó “fueron en mis padres y en las mujeres de mi familia que no tuvieron la oportunidad de saberlo”. Y aunque no tener la mutación “no garantiza al 100% padecer cáncer de mama, porque hay muchos tipos, ahora voy más tranquila a las consultas de ginecología”. Confiesa que lo volvería a hacer "una y mil veces".

¿Quién puede y debe hacerse la prueba?

Generalmente se somete a esta prueba a pacientes que tienen o han tenido cáncer, sobre todo si están por debajo de los 50 años. Los sanos, los que no lo han desarrollado, acuden porque consideran que en su familia ha habido un número importante de tumores que les sugiere una necesidad de asesoramiento genético. En este caso se busca a la persona idónea para hacerle la prueba, tras valorar los tumores que ha habido en su familias. Si la persona idónea está fallecida, se busca a un familiar de primer grado, aunque esté sano. Muchos de los pacientes llegan desde la atención primaria, los médicos de cabecera son los que más pacientes derivan, pero también los médicos especialistas, sobre todo ginecología y digestivo.

El oncólogo Jorge Silva Ruiz que dirige la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles, nos ha descrito los pasos que hay que dar para llegar a una de estas unidades. "Cualquier persona que sienta esa presión emocional porque en su familia ha habido o hay muchos tumores, puede ser valorado en un hospital, aunque el su centro de referencia no tengan Unidad de Cáncer Familiar, porque pueden ser derivada al más cercano que tenga el servicio.

¿Cómo es la prueba?

“Es una analítica de sangre como cualquier otra, el procesado es más complejo y tarda varias semanas", explica el doctor Silva. A nivel práctico para el paciente es una extracción en la que se sacan dos tubitos de sangre, no es una prueba invasiva, no es especialmente agresiva, no necesitamos estar en ayunas”.

Si como en el caso de María, el resultado es negativo, “lo que le podemos decir a esa persona es que el riesgo de padecer un cáncer del tipo que estamos estudiando es el mismo que el del resto de la población general, y por lo tanto no tendremos que hacer ningún manejo individualizado sobre el paciente, pero un resultado negativo no debe dar una sensación de falsa seguridad que justifique que tengamos un síntoma llamativo y no solicitemos atención médica por ella”.

NO SE SALTA GENERACIONES

Si es negativo sus hijos no heredan esta alteración “porque es una alteración autosómica dominante, es decir, no se salta generaciones”, no la pueden heredar.

Si da positivo el procedimiento “depende de los síndromes que analicemos, el más frecuente en es síndrome de mama-ovario hereditario y el síndrome de Linch, el primero relacionado con mama, ovario, próstata gástrico o páncreas. En cada síndrome se analizan distintos genes y en cada uno existe información que puede verse alterada, debemos saber qué gen está alterado y en qué zona, para hacer una individualizacion del riesgo y del seguimiento”.

¿Cómo tomarme los resultados?

Los oncólogos responsables de estos servicios procuran concienciar a los pacientes sobre el posible resultado. “Es lo primero que hacemos-señala el oncólogo- informarles detalladamente en qué consiste el estudio genético y cuales son las implicaciones reales que tiene si el resultado es positivo o negativo. Ni el resultado positivo significa que vayas a desarrollar un cáncer, ni el negativo que no lo padezcas. Entonces, suelen recibirlo con cierta tranquilidad, más si es negativo, eso es cierto”.

María nos recordaba sus nervios en la sala de espera, frente a la consulta. Pero no dudó ni un minuto. Su resultado la tranquilizó, pero si hubiese sido positivo, si en su genética estuviese esta predisposición para padecer un cáncer, tendría un protocolo médico individualizado para que si el mal aparece, la detección sea lo más temprana posible, y la posibilidad de curación casi del 100%.