La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal a la Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) van a poner en marcha un estudio sobre el impacto, el origen y las consecuencias del retraso diagnóstico de estas patologías en España, y para ello llaman a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico a participar.

Actualmente, más de 500 personas han formado parte del estudio, pero, según afirman desde estos colectivos, continuar trabajando para ampliar la muestra es "fundamental", ya que "se consigue una investigación estadística más sólida, permitiendo dar voz al colectivo de personas con enfermedades raras y así, profundizar en las dificultades que se encuentran en su día a día".

Esta investigación, que cuenta, a través del IIER, con la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, analizará las tres realidades que existen dentro del colectivo, es decir, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven "sin ninguna respuesta", explican desde FEDER.

RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO Y PANDEMIA

"Las personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico tienen que hacer frente a que solo el 5 por ciento de las patologías poco frecuentes cuenta un tratamiento", afirma el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, quien añade que se trata de una situación agravada por la pandemia.

"Actualmente, el proceso diagnóstico se ha visto afectado por la emergencia sanitaria, pues, en España, el 33 por ciento de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, provocando unas consecuencias como son el agravamiento de la patología" explica Carrión.

PARTICIPACIÓN EN EL ESTUDIO

Para impulsar la participación, el ISCIII ha trabajado para agilizar el proceso de participación en el estudio, permitiendo formalizar el consentimiento informado, firmándolo electrónicamente (firma digital) y enviarlo por correo electrónico a registro.raras@isciii.es.

Por lo que, todas las personas que deseen colaborar podrán hacerlo a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (https://registroraras.isciii.es/). Inscribirse en el registro no solo garantiza la protección de datos, sino también le da acceso a información específica de su enfermedad, así como la posibilidad de participar en futuras investigaciones.

https://registroraras.isciii.es/

Por otro lado, las personas que ya están inscritas en el registro del ISCIII, recibirán un correo electrónico con una invitación para poder acceder a la encuesta online. También existe un cuestionario adaptado para las personas con discapacidad visual.

Las personas que no están inscritas en dicho registro, podrán hacerlo a través de https://registroraras.isciii.es/ . Una vez que rellenen sus datos, envíen el consentimiento firmado y su solicitud esté validada, recibirán un número de identificación con el que podrán acceder al cuestionario 'online'. Además, tal y como se ha mencionado anteriormente, existen alternativas para casos concretos.

https://registroraras.isciii.es/