Un estudio liderado por la Universidad de Granada ha abierto la puerta a un tratamiento para el síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad rara que afecta a una persona de cada millón y que en la actualidad carece de terapia.

El trabajo desvela el mecanismo molecular de esta enfermedad y aporta una nueva opción terapéutica denominada terapia de reemplazamiento enzimático, que puede ser común a otras patologías asociadas a la piel como el vitíligo, la psoriasis o la dermatitis atópica.

Los investigadores de las universidades de Granada, Pablo de Olavide de Sevilla y La Marche de Ancona (Italia) han descubierto el mecanismo molecular a través del cual un proceso de limpieza que se produce en el interior de la célula, denominada autofagia, está bloqueado en las células de los pacientes con el síndrome hereditario de Papillon Lefévre.

Esta enfermedad se caracteriza por una grave periodontitis y una gran escamación de la piel localizada sobre todo en las palmas de las manos y las plantas de los pies, así como por una alta susceptibilidad a infecciones, ha informado hoy la Universidad de Granada.

Se produce por una mutación en una enzima denominada Catepsina C, pero se desconocía su mecanismo molecular, que es lo que los científicos han descubierto ahora.

Dado que en la actualidad no existe tratamiento efectivo para estos pacientes, los investigadores han generado una Catepsina C recombinante en células de insecto - en una especie de oruga- cuyos extractos han mostrado un alto porcentaje de actividad enzimática.

Según el autor principal del trabajo, Mario Cordero Morales, del departamento de Fisiología de la Universidad de Granada, "tras el tratamiento de las células de los pacientes con la enzima, hemos recuperado las alteraciones observadas, activando la limpieza celular (autofagia), el crecimiento celular, y disminuyendo la inflamación y la permeabilización lisosomal, es decir, regulando los procesos enzimáticos alterados".