Un estudio internacional ha identificado dos genes, TOP3A y RMI1, relacionados con el retraso del crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom (BLM), una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a sufrir leucemia, linfoma y tumores sólidos.

Este estudio se ha publicado en la revista "American Journal of Human Genetics" y ha contado con la participación del director del servicio de genética del hospital Sant Pau, Jordi Surrallés, y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), entre otros investigadores.

Según un comunicado del Hospital de Sant Pau, "se aplicaron técnicas de secuenciación masiva de exomas para el análisis molecular de pacientes con un retraso severo del crecimiento, desde la etapa prenatal, y microcefalia".

Mediante estas técnicas y compartiendo datos clínicos y genéticos a través de la plataforma GeneMatcher, los autores identificaron 10 familias con mutaciones bialéicas en el gen TOP3A.

Surrallés ha apuntado que "el descubrimiento de estos genes que causan la patología permitirá diagnosticar el porcentaje de los pacientes predispuestos a sufrir esta enfermedad".

Hasta el momento se conocían dos genes y con el hallazgo del gen TOP3A y el RMI1 se identificarán los padres portadores asintomáticos, "el óvulo hereda las dos copias alteradas de estos genes y entonces es cuando aparece la enfermedad", ha señalado Surrallés.