La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) considera que estos profesionales sanitarios son los "mejor situados" dentro del sistema sanitario para la detección precoz de las enfermedades raras y el seguimiento de los pacientes, aunque reconoce que se requiere tiempo y recursos.

Con motivo del Día Mundial de estas patologías poco frecuentes, que se celebra hoy, esa sociedad científica ha recordado que el tiempo medio desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años.

Según el doctor Álvaro Pérez Martín, coordinador del grupo de trabajo de cronicidad, dependencia y enfermedades Raras de Semergen, "es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, que tienen unas características y unas necesidades muy especiales, sobre las que existe un déficit de conocimiento importante".

Los médicos de familia señalan, asimismo, que las enfermedades raras son trastornos crónicos y, por lo tanto, necesitan más tiempo y recursos para su manejo, y, además, suelen asociarse a más discapacidad.

Semergen incide en la importancia de conocer los recursos existentes y reconocer la necesidad de implicar al médico de familia en una atención interdisciplinar, en la que también debe incluirse al paciente y al cuidador.

Demandan también más conocimientos sobre discapacidad y dependencia, con el fin último de orientar de forma más precisa a los afectados hacia los recursos existentes, tanto 'online' como físicos.

La sociedad científica considera, además, que "hay margen de mejora" en la comunicación entre el médico de familia y el especialista hospitalario en el ámbito de las enfermedades raras.