Éxito rotundo en el arranque del muestreo para el gran mapa del ADN de Galicia: "Todas las citas están completas, una maravilla"
La ambiciosa investigación Xenoma Galicia inicia la recogida de muestras con muy buena respuesta ciudadana en el área de Santiago y Barbanza
Santiago - Publicado el
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El proyecto Xenoma Galicia, la investigación genética más ambiciosa de la comunidad, ha arrancado su primera gran recogida de muestras con un éxito rotundo. La fase inicial se está desarrollando en el área sanitaria de Santiago y Barbanza con el objetivo de trazar un mapa con 400.000 referencias genéticas que permitan anticipar el riesgo de enfermedades.
María Brión, directora de la investigación, se ha mostrado "encantada" por la execelente acogida de la gente en una entrevista en COPE Galicia. "Estamos contentísimos, porque la respuesta de la población está siendo fabulosa", afirma. En el área de Barbanza se completó el objetivo de 125 participantes en solo cuatro días, mientras que en Santiago, con un cupo de 700 personas, "todas las citas están completas" para las próximas cinco semanas y la asistencia es prácticamente total.
Antes del verano se extenderá el muestreo a toda Galicia
24 pacientes portadoras de "variante de riesgo"
El objetivo del proyecto es analizar el ADN de los participantes para cribar tres trastornos hereditarios: el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch (asociado al cáncer colorrectal) y la hipercolesterolemia familiar. Gracias al proyecto piloto, con 2.000 participantes, ya se han detectado 24 personas portadoras de variantes de riesgo para alguna de estas patologías.
Si conocemos el riesgo de forma precoz, podemos tomar medidas preventivas"
Directora del Proxecto Xenoma Galicia
Los participantes con resultado positivo son contactados y derivados a un especialista para recibir asesoramiento genético y un seguimiento adecuado. Brión subraya que ser portador no implica tener la enfermedad, pero sí un riesgo elevado. "Si conocemos el riesgo de forma precoz, podemos tomar medidas preventivas para evitar el posible desarrollo de la enfermedad", explica la investigadora.
Un mapa genético con sello gallego
Una de las claves de Xenoma Galicia es desarrollar estimaciones de riesgo poligénico adaptadas a la población gallega. Según Brión, los modelos de otras poblaciones, como los del Biobanco de Reino Unido, "predicen un poquillo peor" en Galicia. Disponer de un mapa genético propio permitirá "predecir de forma muy fiable" el riesgo de desarrollar enfermedades comunes.
"El gran objetivo es tratar de prevenir el riesgo de enfermedad común, hacia ahí es a dónde van los avances en genómica. Porque en la enfermedad común, su componente genético, no está causado por variantes raras, sino por una combinación de muchas variantes que no son tan raras", explica.
24 pacientes que participaron en el muestreo piloto del proyecto dieron positivo en alguna variante de riesgo
Esto es un proyecto de país en el que todos tenemos que participar"
Directora del Proxecto Xenoma Galicia
Todo el proceso, desde la extracción hasta el análisis de las muestras, se realiza íntegramente en la comunidad. La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica cuenta con una de las infraestructuras de análisis genómico más avanzadas de España, lo que convierte a Galicia en un polo biotecnológico de referencia.
Próximos pasos
El proyecto se extenderá al resto de áreas sanitarias en los próximos meses con el objetivo de alcanzar los 5.000 participantes antes del verano. Aunque el horizonte para completar las 400.000 muestras es de unos seis años, la investigadora celebra el compromiso ciudadano: "Esto es un proyecto de país en el que todos tenemos que participar, porque aquí o todos estamos motivados en avanzar o el proyecto no tiene viabilidad".
Este contenido ha sido creado por el equipo editorial con la asistencia de herramientas de IA.