Marta, una niña de Castellón con una enfermedad rara, confía en que Sanidad subvencione su tratamiento

Tanto el padre de Marta como los representantes de la asociación Marta y María CLN6 valoran muy positivamente el encuentro con la directora general de Farmacia de la Comunitat Valenciana, Elena Gras, en la sede de la Conselleria de Sanidad, en Valencia. 

Tanto Gustavo Bernat, padre de Marta, como el representante de la directiva de la asociación Marta y María CLN6, presentaron ante la directora general de Farmacia los argumentos médicos y sociales según los cuales consideran que Marta debe recibir el tratamiento con Miglustat a cargo de la administración pública valenciana. Ambos han coincidido en destacar el importante conocimiento de Elena Gras, no solo del fármaco, como buena farmacéutica, sino, también, de la enfermedad de Batten. 

La directora general de Farmacia explicó a sus interlocutores el proceso técnico para subvencionar con fondos públicos el tratamiento con Miglustat que previamente había sido denegado y señaló que, actualmente, la situación ha cambiado mucho, interesándose, especialmente, por la mejoría de Marta después de casi tres años de tratamiento a cargo de la asociación. 

Elena Gras felicitó al padre de Marta y al representante de la asociación Marta y María CLN6 por el magnífico trabajo de documentación realizado, manifestó su firme voluntad de que se realice una nueva valoración del caso a la luz de la nueva información e, incluso, se comprometió a averiguar si existe alguna otra alternativa farmacológica que pudiera tener también incidencia en la mejora de la calidad de vida de Marta Bernat.

La enfermedad

La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL), es un trastorno genético raro y progresivo que afecta el sistema nervioso. Se caracteriza por el deterioro de las habilidades motoras y cognitivas, problemas de visión y convulsiones, que se manifiestan en la niñez. Es fatal y se produce por la acumulación de lípidos en el cerebro debido a la deficiencia de ciertas enzimas. 

Provoca problemas de visión: la pérdida progresiva de la vista suele ser uno de los primeros síntomas, que puede manifestarse como hipersensibilidad a la luz o dificultad para ver objetos cercanos. 

También un deterioro cognitivo:  incluye dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, irritabilidad y cambios de comportamiento. 

Así como problemas motores: torpeza, marcha inestable (ataxia), y eventual pérdida de movilidad y capacidad para caminar. 

Y convulsiones: pueden aparecer en la infancia y empeorar a medida que la enfermedad progresa.