La lucha de una madre de Alicante por su hijo: tiene una enfermedad única en el mundo y le niegan las ayudas
Nuria García denuncia en Mediodía COPE Alicante la falta de apoyo de la administración para su hijo Santiago, que sufre una condición genética no descrita
Alicante - Publicado el - Actualizado
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La historia de Santiago Pelayo y su madre, Nuria García, es un relato de superación y lucha diaria contra una realidad tan compleja como invisible. Santiago padece una enfermedad rara con mutaciones genéticas que son, a día de hoy, únicas en el mundo. A pesar de ello, su madre ha denunciado en los micrófonos de Mediodía COPE Alicante la falta de apoyos por parte de la administración, que recientemente les ha denegado ayudas básicas como la beca del comedor escolar.
Santiago nació prematuro en la semana 35 y su llegada al mundo fue complicada, con tres paradas respiratorias que precisaron reanimación. Nuria comenzó a sospechar que algo no iba bien a los tres meses de vida del bebé. “Notaba que estaba como extremadamente rígido, no era normal que un niño de tan poquito tiempo estuviese tan rígido que era casi imposible poder cambiarle el pañal”, ha explicado.
A pesar de las señales, el camino hacia el diagnóstico fue un laberinto. Desde la sanidad pública le decían que “todo era normal por haber nacido prematuro”, pero Nuria, comparando con otros casos, veía que “el desarrollo no era el habitual”. Esto la llevó a buscar respuestas en clínicas privadas, donde finalmente una pediatra le confirmó que el niño sufría un retraso madurativo global e hipertonía generalizada, y que necesitaba con urgencia atención temprana y fisioterapia.
Me decían que todo era normal por haber nacido prematuro"
Madre de Santiago Pelayo
Un diagnóstico sin precedentes
La insistencia de la madre, que llegó a amenazar con medidas legales, logró que el sistema público activara los protocolos para su hijo. Tras un ingreso por una crisis epiléptica, una doctora especialista en el síndrome de Kabuki solicitó un estudio genético completo. Las pruebas descartaron ese síndrome, pero revelaron algo todavía más extraordinario: Santiago tiene tres mutaciones genéticas, dos de las cuales, en particular una en el gen DLL1, “suponen un cambio de aminoácidos no descrito previamente”.
Estas mutaciones se han registrado en una base de datos mundial y, por ahora, no hay nadie en el mundo que las presente. Esto sitúa a la familia en “una especie de limbo”, sin saber si la condición de Santiago se debe a la genética o a las complicaciones de su nacimiento, ya que las resonancias magnéticas no han mostrado daño cerebral evidente.
La batalla por las ayudas
Mientras la ciencia busca respuestas, la familia afronta una batalla burocrática. A Santiago le han denegado por segundo año consecutivo la beca del comedor, a pesar de ser hijo de madre soltera y tener reconocidos un grado 2 de dependencia y un 35% de discapacidad. “Los motivos, pues, realmente no lo sé”, ha lamentado Nuria.
Además, Santiago tiene un trastorno del espectro autista y es no verbal. Su única vía para comunicarse es una tablet con pictogramas que la administración también denegó y que Nuria tuvo que costear. “Mi hijo no habla, su único medio de comunicación es una tablet [...] y hasta eso me lo denegaron”, ha señalado. Estos sobrecostes, sumados a las terapias, suponen una carga económica inasumible.
Mi hijo no habla, su único medio de comunicación es una tablet, y hasta eso me lo denegaron"
Madre de Santiago Pelayo
Nuria pide a las administraciones públicas que “presten más ayuda a la hora de las terapias, tratamientos e investigaciones” para niños con discapacidad. Su deseo es que su caso sirva para que las instituciones “tengan en cuenta todas estas cosas y que sean más humanos”.
Este contenido ha sido creado por el equipo editorial con la asistencia de herramientas de IA.