María Cruz Rubio, la madre segoviana que lucha contra la enfermedad de Niemann-Pick

Mari Cruz y Diego, dos niños segovianos de 13 y 10 años, luchan desde hace muchos años para superar la enfermedad de Niemann-Pick, una enfermedad rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas. Su madre, María Cruz Rubio, ha pasado por los micrófonos de Mediodía COPE en Segovia para explicar que "la dolencia concreta de mis hijos se llama ASMD, que corresponde a las siglas en inglés de déficit de esfingomielinasa ácida, que significa que las personas que la padecen no producen la enzima que se encarga de eliminar las grasas que le sobran al organismo. Unas grasas que todos eliminamos pero que ellos no y que no son buenas porque se van acumulando, van formando depósitos en órganos vitales como pueden ser los pulmones, que es al que más atacan, el hígado, el bazo, el corazón, las arterias... Y empieza a crear muchos problemas muy graves".

María Cruz Rubio ha detallado que "en 2014, a raíz de una operación de vegetaciones que hicieron a mi niña, la detectaron algunas disfunciones en algunos órganos y eso derivó en el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick para ella y para mi hijo pequeño. Se trata de una enfermedad mortal, aunque actualmente se han realizado algunos ensayos en Madrid con personas adultas y se ha creado la enzima sustitutiva que les falta y esto no solo frena el avance de la enfermedad, sino que mejora algunas de las afectaciones que tienen y mejora muchísimo la calidad de vida de los pacientes". Por ello pide "que nos lo administren a nosotros como un medicamento de uso compasivo y que finalmente lo comercialicen como cualquier otro medicamento".

Esta madre segoviana ha relatado también las muchas dificultades que atraviesan sus hijos en el día a día y los infinitos cuidados que deben recibir para llevar la enfermedad de la mejor manera posible: "tenemos que tener rutinas muy marcadas de horarios, de alimentación, de medicación y tener muy limitadas algunas actividades como por ejemplo el deporte. Además Diego tiene que estar con oxígeno las 24 horas del día".

Por último, María Cruz ha explicado cómo se les puede ayudar: "con la Fundación Niemann-Pick España y la Asociación ASMD España hacemos actos y programamos actividades con el fin de recaudar fondos para investigación y para financiar estudios científicos que trabajen para estudiar los diferentes fármacos o medicamentos que puedan aliviar o paliar los efectos de la enfermedad. Asimismo los oyentes de COPE, como con cualquier asociación, se pueden hacer socios o pueden hacer algún donativo" Todo ello para ayudar a Diego y Mari Cruz.