La historia de SuperDani inspira una investigación pionera contra una enfermedad ultrarrara

La historia de Dani, un niño granadino que convive con una enfermedad tan rara que apenas se han descrito 30 casos en todo el mundo, ha dado nombre a 'SuperDani', un proyecto científico que busca arrojar luz sobre el síndrome de Mitchell. La iniciativa, presentada en el Centro de Investigación Biomédica de Granada, aspira a desarrollar una “medicina de precisión” para mejorar la calidad de vida de Dani, de poco más de un año, y de otros pacientes con esta patología sin cura conocida.

Una enfermedad que 'oxida' el sistema nervioso

La neuropediatra Irene Machado ha explicado que el síndrome de Mitchell es una enfermedad neurodegenerativa que provoca que el sistema nervioso se esté “oxidando” a una velocidad muy alta. Esta condición causa una degeneración en el sistema nervioso central, hipoacusia, hipotonía, epilepsia, neuropatía y una severa afectación motora y sensitiva.

“Es como si el sistema de limpieza del edificio limpia tanto tanto tanto que, aunque el edificio esté limpio, deteriora el mármol, deteriora las paredes, deteriora el techo”, ha relatado la doctora para ilustrar el proceso. La enfermedad, descrita por primera vez en 2017, afecta a menos de un caso por cada millón de habitantes y se origina por un “exceso de función” y no por un defecto genético.

Es como si el sistema de limpieza del edificio limpia tanto que deteriora el mármol, las paredes y el techo"

Diagnosticado a los pocos meses de nacer

En el caso de Dani, el síndrome se manifestó al poco de nacer. Sus padres, Andrea y Alberto 'Zamo', detectaron anomalías en la piel (ictiosis), en los ojos (úlceras recidivantes) y en su respuesta motriz. Según ha explicado el padre, fueron señales de que “algo no iba bien”. Tras un verano de incertidumbre, los médicos finalmente encontraron el diagnóstico.

Dani comenzó a recibir una medicación paliativa de entre 12 y 15 medicamentos al día que hizo desaparecer los primeros síntomas, pero entonces aparecieron otros: problemas digestivos, neumonía o crisis convulsivas. “Los síntomas le afectan a todo y van variando. [...] necesita un cuidado todas las horas del día”, ha relatado Alberto.

Científicos en busca de una terapia

Un equipo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) ha iniciado una nueva línea de investigación para frenar la muerte neuronal que provoca la enfermedad. El investigador principal, Pablo Ranea, ha explicado que el objetivo es generar modelos celulares a partir de las células de Dani y en animales, como el pez cebra o el ratón, para entender el proceso y probar terapias.

“Si desarrollamos el modelo de pez cebra y de ratón y conseguimos que tengan problemas similares a los que tiene Dani podremos acercarnos a entender cómo funciona la enfermedad”, ha apuntado Ranea. El investigador ha lamentado que, al ser una patología tan rara, no tiene “mucha atracción” por parte de la industria farmacéutica, por lo que la investigación pública es fundamental.

La familia centra ahora sus esfuerzos en dar visibilidad al síndrome y recaudar fondos para la investigación. A través de la web superdani.org y mecenazgo.ugr.es se ha abierto una red de mecenazgo para recibir donaciones. Recientemente han logrado recaudar 17.401 euros en una cena solidaria, pero se necesitan al menos 160.000 euros para la primera fase del proyecto.

“Queremos que Dani deje un legado. Sabemos que es una enfermedad sin cura y que, con un 99,9% de probabilidad, nuestro hijo va a fallecer mientras nosotros estemos aquí”, ha concluido su padre. “Una forma bonita de que esté con nosotros toda la vida es que esta investigación ayude a que otros niños no vivan lo que nosotros vamos a vivir”.

Queremos que Dani deje un legado"