Es un sencillo análisis de sangre que se realiza en todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas patologías metabólicas. La conocemos como “prueba del talón”.

Este martes el Consejo de Ministros aprobaba ampliar la cartera básica de ese cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades detectables, muy lejos de las 23 que se incluyen en la prueba en el caso de la Comunidad de Madrid. Precisamente a esa cifra espera llegar el Ministerio de Sanidad en 2025 y de ahí la ampliación, con el objetivo de ir equiparando esta prueba en todo el territorio nacional, dada la "desigualdad" que se da entre las diferentes comunidades autónomas.

En nuestra región, todas las muestras que se recogen en los hospitales y en centro de Salud van a analizarse al Hospital Gregorio Marañón, en Madrid capital.

La prueba del talón Se hace siempre en las primeras 72 horas de vida. El laboratorio de cribado neonatal es el encargado de procesar las muestras que, en caso de positivo, activa los protocolos con el objetivo de confirmar el diagnóstico y empezar a tratar de inmediato. “Se contacta con las familias. Y ese niño en un plazo muy breve de tiempo está en la consulta, visto por el especialista y mandadas todas las pruebas diagnosticas de esa enfermedad”, cuenta a COPE Marta Piedelobo, médica adjunta del Servicio de Bioquímica.

Se trata de un proceso contrarreloj para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas cuenten con un tratamiento lo antes posible. Hablamos de enfermedades graves y poco comunes que, en su mayoría, son de origen genético y que si se dejaran a su evolución natural comprometerían la vida de las personas que las padecen.

Entre esas enfermedades están la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la deficiencia primaria de carnitina o la fibrosis quística.

Primer programa de detección precoz de España

El programa de cribado neonatal nace en la Comunidad de Madrid en 1973, en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, con la detección precoz de la fenilcetonuria.

En 1978 se incorpora el estudio del hipotiroidismo congénito, siendo éste el primer programa de detección precoz en España.

Posteriormente, en 1985, el programa se centraliza en el entonces Hospital Provincial de Madrid, actual Hospital General Universitario Gregorio Marañón, y se crea el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid.