Así afronta una familia la distrofia muscular

Hay personas que llegan al mundo con las cartas marcadas, con problemas que están ahí antes, incluso, de nacer. Hablamos de las enfermedades hereditarias. Es el caso de la distrofia muscular facioescapulo hereditaria, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva y que afecta, sobre todo, a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Es una de las cerca de 7.000 enfermedades raras que hay catalogadas en España y que tiene una prevalencia aproximada de un nuevo caso por cada 20.000 nacimientos.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la de Óscar, Eva y sus hijos.

Una familia en la que la distrofia muscular facioescapulo hereditaria irrumpió como lo suelen hacer este tipo de enfermedades raras, de manera silenciosa. Óscar, el padre de la familia, había hecho vida normal hasta que, a los 40 años, comenzó a notar que ciertos problemas de salud se agravaban.

Óscar comenzaba a tener síntomas muy parecidos a los que su hermano padecía desde antes, pero la cosa no quedó ahí. A los problemas de Óscar se unieron los de su hija pequeña, Iraya. Sin tener certezas sobre que había detrás de todo aquello, decidieron enviar muestras de ADN a un laboratorio de Estados Unidos. El mensaje de vuelta revelaba el diagnóstico: distrofia muscular facioescapulo hereditaria. Tras la noticia, una de sus principales preocupaciones era su empleo, trabajaba en un taller en Vitoria y afortunadamente su empresa no dudó en adaptarle su puesto de trabajo.

Para Iraya, que tiene 12 años, la cosa ha sido más difícil. Su caso es sintomático desde el principio y aunque le planta cara como puede, la distrofia que padece no le permite seguir el ritmo previsto para una pequeña de su edad.

La vista está puesta en el futuro, en los ensayos clínicos que se están realizando y en la esperanza de que algún día llegue el tratamiento que permita a Iraya, Óscar y a todos los pacientes de esta enfermedad rara vivir mejor. Pero, hasta que llegue el día en el que la cura o el tratamiento sean una realidad, las encargadas de apostar por el bienestar de los pacientes son las asociaciones. En este caso, la Asociación Española de Distrofia Facio Escapulo Humeral, que busca dar apoyo a los pacientes con solidaridad y cercanía.

Este es un trabajo que, en gran medida, sale adelante gracias al apoyo de organizaciones como CINFA, que financian a las asociaciones con el fin de mejorar la calidad de vida de quienes más lo necesitan.