Un estudio identifica factores hereditarios en uno de cada diez jóvenes menores de 35 años que sufrieron una muerte súbita

Un estudio realizado en Girona ha identificado factores hereditarios en uno de cada diez jóvenes menores de 35 años que fallecieron por muerte súbita. Durante más de una década, la investigación ha analizado más de 1.200 casos de muerte súbita con el objetivo de prevenir que puedan repetirse en familiares cercanos. El proyecto, denominado MOSCAT – Muerte Súbita en Cataluña, ha sido impulsado por el Grupo de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI). Ahora se han publicado los resultados. Entre otros hallazgos, se revela una causa cardíaca hereditaria en el 9,5 % de las muertes súbitas de jóvenes. Además, la investigación ofrece una guía de actuación para forenses y cardiólogos para determinar cuándo es más conveniente realizar un análisis genético post mortem. 

La muerte súbita es una de las principales causas de mortalidad en la población general, especialmente entre los más jóvenes (hasta los 50 años). Las afecciones cardíacas son la principal causa de estas muertes inesperadas, que en muchos casos pueden estar vinculadas a enfermedades hereditarias.

Esto motivó que, en el año 2012, con el objetivo de prevenir este tipo de muertes, el Grupo de Genética Cardiovascular del IDIBGI pusiera en marcha el proyecto MOSCAT, en colaboración con el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Cataluña (IMLCFC). Desde entonces, el proyecto ha analizado más de 1.200 muestras de víctimas de muerte súbita. A día de hoy, se considera el mayor estudio conocido basado en el análisis genético post mortem —también conocido como autopsia molecular— para determinar la existencia o no de un factor hereditario en este tipo de muertes.

 Más de una década de pruebas genéticas  

El estudio se ha basado en el análisis genético post mortem de 1.252 casos recogidos durante más de diez años. El Grupo de Genética Cardiovascular los dividió en dos grupos: 685 personas de hasta 35 años y 567 entre 36 y 50 años. Es en el primer grupo donde las pruebas detectaron factores patógenos de origen cardíaco en el 9,5 % de los casos. 

Dentro de este grupo, la mayor tasa de incidencia genética se detectó en muertes por aneurismas de aorta torácica (rotura de una parte de la arteria por debilidad en su pared) y miocarditis (inflamación del miocardio), con un 33,3 % de los casos. “La relevancia de estos resultados hace que los investigadores recomienden realizar un análisis genético de manera rutinaria en este grupo”, destacan desde el Departamento de Salud.

En cuanto al grupo de entre 36 y 50 años, la tasa de muertes súbitas vinculadas a causas genéticas fue menor (4,9 %), aunque los aneurismas de aorta torácica se mantuvieron como la principal causa (33 %). Para este grupo, el estudio propone un enfoque más selectivo, recurriendo al análisis genético solo cuando la autopsia no aclare la causa de la muerte o haya sospecha de una enfermedad estructural cardíaca hereditaria.

 Importancia para la prevención  

Más allá de esclarecer la existencia de factores genéticos en las muertes súbitas, el estudio pone de manifiesto el valor preventivo de realizar estas pruebas genéticas post mortem. “Identificar una causa genética permite detectar a familiares del fallecido y aplicar medidas preventivas, como controles cardiológicos periódicos”, destaca el doctor Ramon Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Josep Trueta, investigador del IDIBGI y uno de los principales impulsores del estudio. 

“El consenso médico es siempre informar a los familiares para evitar una posible segunda muerte”, añade Brugada. En este contexto, es el IMLCFC quien contacta con los familiares directos para comunicarles un diagnóstico genético positivo, con el objetivo de que lo informen a su médico y comiencen un seguimiento.

Por esta razón, en 2023 el IMLCFC creó una Unidad de Muerte Súbita, con el fin de mejorar la detección de patologías hereditarias que podrían causar este tipo de fallecimiento.

Un segundo elemento valioso del proyecto MOSCAT, como destacan sus autores, es que proporciona una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos, respaldada por la evidencia obtenida. “Con más de mil casos analizados, el estudio ofrece un procedimiento para decidir en qué escenarios de muerte súbita realizar análisis genéticos que realmente aporten un beneficio, optimizando recursos y, sobre todo, ayudando a prevenir futuras muertes en la familia”, concluye el doctor Brugada.