Con esta prueba, a tu bebé le podrán detectar hasta 36 enfermedades con solo horas de vida

De 30 a 36. La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha aumentará el listado de enfermedades del cribado en la detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas. 

Esto se implantará en 2026 y permite incrementar a través de la prueba del talón el número de enfermedades congénitas a detectar, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.

El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, ha avanzado que el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam) lo pondrá en marcha el próximo año 2026 y ha añadido que la Comunidad Autónoma estará así en disposición de llegar a detectar 40 enfermedades con esta prueba cuando acabe la legislatura.  "Son pequeñas demostraciones de cómo lo que generamos entre todos se puede compartir"

prueba del talón

La conocida como 'prueba del talón' consiste en tomar una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido, entre las primeras 48 y 72 horas de vida, y finalmente, las pruebas se analizan en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, que es el centro especializado en la región para este programa de cribado.

Hasta hoy, esta es la tabla actualizada de las enfermedades que podían detectarse con la prueba del talón. 

enfermedades

1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito 
3. Hiperplasia adrenal congénita 
4. Fibrosis quística 
5. Anemia falciforme 
6. Acidemia glutárica tipo 1 
7. Aciduria 3 hidroxi 3- metil glutárica
8. déficit de beta-ceto-tiolasa 
9. Acidemia propiónica 
10. Acidemia metilmalónica
11. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
12. Deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
13. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
14. Deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa
15. Deficiencia primaria de carnitina
16. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce 
17. Tirosinemia tipo 1
18. Tirosinemia tipo 2
19. Tirosinemia tipo 3
20. Acidemia isovalérica
21. Homocistinuria
22. Deficiencias de metionina adenosil transferasa
23. Defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina
24. Defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina
25. Déficit de biotinidasa
26. Atrofia muscular espinal
27.  Inmunodeficiencia combinada severa grave
28. Hiperfenilalaninemia
29. Aciduria glutárica tipo II
30. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial