Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) han identificado dos patrones específicos de alteraciones cerebrales subyacentes a dos perfiles clínicos de la enfermedad de Huntington.

Los resultados del estudio, liderado por las doctoras Estela Càmara y Ruth de Diego, se han publicado en la revista Neuroimage: Clinical y pueden ayudar a desarrollar biomarcadores específicos y tratamientos personalizados para cada perfil de esta enfermedad minoritaria.

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético neurodegenerativo que se caracteriza por generar déficit motrices, cognitivos y psiquiátricos, pero existe una heterogeneidad muy grande a nivel sintomático entre los pacientes, por lo que decidimos investigar las bases neurobiológicas de estas diferencias para ver si podíamos enlazarlas con los perfiles clínicos, ha explicado la doctora de Diego.

El análisis de la relación entre los síntomas de la enfermedad y las medidas de las alteraciones estructurales de la materia blanca y gris del cerebro permitió a los investigadores establecer que los síntomas cognitivos y motrices compartían una base neurobiológica común, mientras que el dominio psiquiátrico presentaba una firma neural diferenciada.

Los síntomas cognitivos y motrices se asociaron de forma conjunta con un patrón de reducción de la materia gris, del grosor cortical y de la integridad de la sustancia blanca en regiones cerebrales responsables de la ejecución de movimientos y del procesamiento de diferentes funciones cognitivas.

En cambio, los síntomas depresivos estaban asociados a un patrón muy diferente, caracterizado por un menor grosor de la corteza cerebral en regiones responsables del procesamiento de emociones típicamente asociadas a alteraciones psiquiátricas

Estos resultados aportan una nueva visión sobre una enfermedad tradicionalmente considerada como entidad uniforme, e impulsan nuevas líneas de investigación que tengan en cuenta estas diferencias cualitativas individuales.

"Nuestros resultados son especialmente relevantes en el contexto de los ensayos clínicos, ya que se podrían utilizar para definir biomarcadores específicos para cada perfil sintomatológico, incluso antes de que aparezcan signos clínicos. Además, estamos abriendo una puerta a la medicina personalizada en la enfermedad de Huntington, ya que aumenta la probabilidad de encontrar tratamientos individualizados orientados a alteraciones cognitivas, motrices y psiquiátricas específicas", ha detallado la doctora Càmara.

El estudio se ha llevado a cabo con la colaboración de la Universidad de Radboud, en los Países Bajos, y han participado también diferentes hospitales de Barcelona como el Cínic, el Verge de la Mercè, el de la Santa Creu i Sant Pau y el de Bellvitge .