El Comité de Medicamentos y Productos para Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha emitido una opinión positiva para nitisinona, registrado por Sobi con el nombre de 'Orfadin', en el tratamiento de pacientes adultos con alcaptonuria (AKU), la primera enfermedad genética humana descrita. El dictamen se remite ahora a la Comisión Europea para una decisión final.

La AKU es una enfermedad grave causada por la deficiencia de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa, multifacética, debilitante y de progresión lenta que afecta aproximadamente a entre uno de cada 250.000 y uno de cada millón de personas.

También conocida como 'enfermedad del hueso negro' o 'enfermedad de la orina negra' debido a sus características sintomatológicas, es una condición genética extremadamente rara, que puede causar importantes daños en huesos, cartílagos y tejidos y, que suele llevar a una enfermedad en las articulaciones. La necesidad médica es elevada, ya que actualmente no hay ningún tratamiento farmacológico disponible. La terapia actual principalmente consiste en analgesia paliativa y artroplastia.

"El anuncio es el resultado de una colaboración pionera entre una compañía farmacéutica, el mundo académico y una asociación de pacientes. La AKU es una enfermedad que no tiene tratamiento desde hace más de un siglo, por lo que hoy en día representa un hito fundamental para la comunidad internacional de pacientes", ha dicho el CEO y presidente de la Sociedad AKU y padre de dos hijos con esta enfermedad, Nicolas Sireau.

La opinión se basa en los resultados científicos del programa de desarrollo clínico 'DevelopAKUre', un consorcio de investigación iniciado por la Sociedad AKU y expertos clínicos. 'DevelopAKUre' es un gran ejemplo de colaboración centrada en el paciente a escala europea para tratar una enfermedad ultra rara.

"Estamos muy orgullosos de la colaboración entre Sobi y los socios de 'DevelopAKUre', especialmente la Sociedad AKU, que ha dado lugar al anuncio de hoy. Esta aportación, si es aprobada por la Comisión Europea, ayudaría a atender una necesidad médica que no ha sido satisfecha por las personas con AKU desde el descubrimiento de la enfermedad hace más de 120 años", ha explicado el director médico y director de Investigación y Desarrollo de Sobi, Ravi Rao.

El programa 'DevelopAKUre' incluyó un estudio internacional ('Sonia-2') de eficacia clínica de fase 3 a largo plazo en 138 pacientes que demostró que 10 miligramos al día de nitisinona era bien tolerada. Además, se demostró que era eficaz en la reducción de la excreción urinaria del agente causal de la alcaptonuria, el ácido homogentísico, que da lugar a una reducción de la ocronosis y de otros signos clínicos, indicando una menor progresión de la enfermedad en pacientes adultos con AKU. El estudio ha sido publicado recientemente en la revista 'Lancet Diabetes y Endocrinología'.