Experto pide un plan nacional de medicina genómica que acabe con "anarquía"

El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Lapunzina, ha incidido este martes en la "urgencia" de activar el plan nacional de medicina genómica, en fase de estudio, para "poner orden" en la "anarquía" que existe actualmente.

"La realidad es que los estudios genómicos se necesitan y se hacen en los hospitales pero de forma anárquica y creemos que se requiere un orden a nivel nacional", ha señalado a Efe el también coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz.

Un estudio genético cuesta entre 80 euros y 500 euros, "pero hacerlo de forma individualizada por parte de cada hospital supone tres veces más, esa es la realidad", ha añadido Lapunzina, uno de los coordinadores del Simposio Internacional sobre Medicina Genómica, organizado por la Fundación Ramón Areces, que reúne en Madrid a expertos mundiales.

Lapunzina ha insistido en que cada hospital "ha decidido de forma individual y desordenada hacer estudios genéticos comprando aparatos pequeños que salen muchísimos más caros, en vez de establecer centros de diagnóstico genómico que sean más eficientes, más coste-efectivos y de mejor calidad".

Esos estudios proporcionan información genética útil para diagnosticar enfermedades raras, que en España afectan a 3 millones de personas, de las cuales el 45-50 % están sin diagnóstico; prevenir patologías y dirigir los tratamientos para evitar aquellos que produzcan daños al paciente o no le generan ningún beneficio.

Ha recordado que en la pasada legislatura la ponencia del Senado sobre medicina genómica aprobó un documento "importante" con unas recomendaciones, que "ahora hay que imbricar dentro del Sistema Nacional de Salud", como ya han hecho Francia, Italia o Reino Unido.

En este último país ya se han realizado estudios de genoma completos a 100.000 personas con enfermedades genéticas o cáncer y para el año 2028 van a tener analizados 5 millones de pacientes.

"Nosotros no hemos empezado, tenemos muchos planes, muchas ganas, pero nada articulado a nivel sanitario", ha lamentado este experto, quien ha considerado que no solo es cuestión de dinero, sino de voluntad política.

A su juicio, habría que diseñar la estrategia en función de las necesidades y establecer prioridades, sobre todo, al principio.

Según este investigador, en un futuro relativamente corto, "probablemente" la prueba del talón que se realiza actualmente a todos los recién nacidos que detecta siete enfermedades se sustituirá por un test genómico que podría descubrir cientos de patologías.