Se llama Carmen Leyre y acaba de cumplir un año este mes de febrero. Sonríe, pero nunca llora. Se le caen las lágrimas pero sus padres no pueden escuchar su llanto. Puede sostener su cuello para mirarte pero no puede permanecer sentada todavía.

Carmen Leyre fue un bebé prematuro que nació a las 29 semanas de gestación así que como muchos otros bebés prematuros tuvo que ir directa a la incubadora y con asistencia respiratoria.

Su atonía muscular, su falta de movimiento y la imposibilidad de respirar por si misma parecían síntomas de su nacimiento temprano pero su madre Carmen miraba a su niña recién nacida y sabía que algo malo pasaba: su pequeña nunca lloraba.

Un mes más tarde llega el diagnóstico como un mazazo: Carmen Leyre tiene MIOPATÍA NEMALÍNICA, una rarísima enfermedad que sólo padecen 1 de cada 50.000 niños.

Hoy es el día de las enfermedades raras. Hablamos de 7.000 patologías que padecen 1 de cada 2.000 personas.

En el caso de nuestra pequeña protagonista, la miopatía nemalínica es una enfermedad neuromuscular congénita que se caracteriza por un trastorno del desarrollo muscular.

No tiene cura y la investigación es muy complicada porque hay muchos tipos de M nemalínica dependiendo del gen afectado.

Y precisamente por eso, el pronóstico difiere en cada paciente: hay niños que pueden ir al colegio y hacer una vida casi normal pero otros siguen conectados a un respirador durante años y su supervivencia es limitada.

El caso de Carmen Leyre es de los más graves pero la niña está progresando y ha mejorado mucho.

Puede que tenga un gen defectuoso pero el gen de tirar para adelante y de luchar cada día ese lo tiene intacto y me consta que lo ha heredado de sus padres. Carmen, su madre, ha hablado de cómo está luchando junto a su marido y, por supuesto, junto a la pequeña Carmen Leyre, para plantarle cara a esta enfermedad.

Los primeros momentos, las primeras semanas, fueron los peores para los padres de Carmen Leyre: "Los pasamos con mucha inquietud. Era prematura. Ella no mejoraba, no respiraba por sí sola, aguantaba como mucho dos horas", rememora Carmen, quien intuía que "algo" pasaba. "Ella no lloraba, se movía muy poco. Algo extraño está pasando".

Las noticias no mejoraban: "Los médicos hicieron pruebas, pero Carmen Leyre no aguantaba". "No sabían exactamente qué enfermedad podría ser", pero "le hicieron una prueba genética y nos llegó la mala noticia".

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Y el diagnóstico, para los médicos, no era muy esperanzador. Como no se conoce muy bien la enfermedad, no siquiera para los médicos, "no te dan mucha esperanza de vida, no le ven futuro", y además, "no te ayudan a enfrentarte al problema". Por lo que a Carmen y a Paco, su marido, le quedó clara una cosa: "Tienes que luchar tú contra todos los problemas que nos van apareciendo".

"Lo primero que te dicen es que estos casos que lo mejor es limitarla, que es no seguir luchando. Nosotros decidimos luchar", recuerda Carmen.

Se acercaron a la asociación de Yo Nemalínica, donde encontraron ayuda y apoyo y además conocieron más esta enfermedad que "se desarrolla en los procesos neonatales". 

Y en esta lucha que decidieron emprender, Carmen recibe todo tipo de terapias, todos los días menos los domingos, que ya están dando sus frutos: "Va mejorando poco a poco. Hemos notado muchos avances en la movilidad, vemos que tiene mejoría", cuenta Carmen.

Además, Carmen "ya tiene más capacidad respiratoria" y desde que salió del hospital hace cinco meses "está estable". Ahora Carmen Leyre "mueve las manos, coge objetos...".

Y sonríe, porque su madre lo nota. Sonríe cuando está con su hermana, también "le gusta que le hable mucho la gente, le encantan los dibujos animados". En casa de Carmen Leyre se ve Peppa Pig, sí o sí. Y que sus padres no se pongan en medio y no la dejen ver la televisión, porque "nos mira, hace ruido, mueve la cabeza".

Y también sabe decir que no: "le ponemos un vestido delante y dice que no".

Sus padres, para afrontar los gastos de todos los tratamientos que está recibiendo su hija, ha creado la asociación Carmen Leyre para recaudar fondos. Con ellos se ha volcado especialmente el pueblo de su padre, Álora, en Málaga, donde se ha hecho una fiesta en Navidad para recaudar dinero y se han recogido varios camiones de tapones. Pero no sólo en Álora, también en varios pueblos de la provincia han notado el calor y la solidaridad con su hija, que sigue luchando día a día para tener una vida mejor.