Este sábado es el Día Internacional de las Enfermedades Raras y para crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición ha sido entrevistado en 'Herrera en COPE' Pablo Lapunzina, director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que ha explicado que tres millones de ciudadanos las padecen. Hacer un análisis genético es una "de las acciones" para diagnosticarlas.

"El diagnóstico es primordial porque todas las terapias nuevas están comenzando a aparecer. No tratan solamente a la enfermedad con el nombre, sino a la enfermedad con gen específico que la produce", ha justificado el doctor.

Aunque Lapunzina ha dicho que no hay que "alentar falsas expectativas", ha explicado que se están empezando a tratar las enfermedades raras "con terapia génica, con virus modificados para reponer aquellas funciones que la enfermedad produce".

Sobre las 7.000 enfermedades raras que hay en España, el doctor  ha dicho que "el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras tiene alrededor de 300 nuevos tratamientos" y espera, en 2021, "poder tratar 1.000 nuevas enfermedades con estos tratamientos nuevos".

En este sentido, ha dicho que para combatirlas no importa solo el tratamiento médico, también se requieren "acciones de otro tipo", por ejemplo, "sociales, educativas o paliativas".

"No es solo el tratamiento médico, que por supuesto lo es, sino un abordaje global y para esto necesitamos autoridades sanitarias, profesionales, asociaciones de pacientes y población civil", ha dicho.  

Por último, sobre el coronavirus, el experto ha dicho que cree "que las autoridades sanitarias ya han transmitido que debemos mantener la tranquilidad y que el sistema sanitario español está preparado y está listo para poder hacer frente a este tipo de contingencias". Por eso, confía en que "se pueda controlar como se ha hecho" con otras enfermedades.