Unas 300 personas en España sufren la enfermedad de Gaucher y otras 2.000 son portadoras de esta patología rara que se descubrió hace 30 años, según ha explicado el especialista en Medicina Interna del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, Jordi Pérez.

Expertos internacionales sobre la enfermedad de Gaucher se han reunido hoy en la capital catalana para compartir sus conocimientos, en un encuentro organizado por la compañía biotecnológica Shire y en el que ha participado el doctor Ari Zimran, especialista en Medicina Interna en el Hospital Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén (Israel), considerado uno de los mayores expertos en esta enfermedad minoritaria.

La experiencia de Ari Zimran se debe, entre otras razones, a la alta prevalencia de esta enfermedad en su país.

Concretamente, en el hospital de Jerusalén atiende a más de 750 pacientes afectados por esta patología y alrededor de 350 son tratados con terapia de reemplazo enzimático.

Según han destacado los especialistas, aunque es un trastorno muy poco frecuente que afecta a personas de cualquier raza, es más frecuente en países con poblaciones con un origen judío Askenazi, aumentando la prevalencia de la patología en Israel.

Jordi Pérez ha explicado que la enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común.

En España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores, y representa un problema de salud potencialmente grave.

En Cataluña, según Perez, actualmente la prevalencia de la enfermedad de Gaucher es de algo más de cinco casos por cada millón de habitantes.

Al tratarse de una patología congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida, y sus síntomas más frecuentes son la fatiga, tendencia al sangrado, molestias y sensación de plenitud abdominal y dolor óseo.

De hecho, entre el 70 y el 80 % de los afectados por esta patología sufre afectación ósea, prevalencia que ha impulsado el desarrollo de diferentes técnicas de imagen que permiten la detección precoz de la afectación ósea y que, además, permiten evitar, en la medida de lo posible, otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles.

Los especialistas que han participado en el encuentro han destacado la necesidad de un abordaje multidisciplinar y de coordinación de los diferentes hospitales para asegurar la mejor evolución del paciente.