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DÍA MUNDIAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

Un trastorno genético y progresivo que afecta a 1 de cada 500.000 recién nacidos

La Mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas, llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células, y que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. 

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En MediodíaCOPE hemos hablado con una de las pocas expertas en España de esta enfermedad, y profesora titular de Pediatría en la Universidad de Córdoba y miembro de la Unidad de Metabolismo e Investigación Pediátrica del Hospital Reina Sofía de Córdoba, además de ser miembro de Ciberóbn. 

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