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Día Mundial de las Enfermedades Raras

¿Qué es el alzhéimer infantil?

¿Qué es el alzhéimer infantil?
 
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El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad poco frecuente, se la conoce como "alzhéimer infantil" y en España solo se han diagnosticado 70 casos. 

El síndrome de Sanfilippo afecta a 1 de cada 70.000 niños. Se trata de una patología degenerativa incurable que algunos doctores han catalogado como "alzhéimer infantil", ya que merma las capacidades cognitivas de los niños al afectar al sistema nervioso central.

El bajo número de afectados por este síndrome dificulta el desarrollo de nuevas vías de investigación para la búsqueda de un tratamiento efectivo. "Somos los raros dentro de los raros y, aunque se conoce la causa fisiológica de la enfermedad de los niños, al ser tan pocos, estamos aún lejos de encontrar un tratamiento eficaz que alargue sus vidas" ha explicado el presidente y fundador de la Fundación Stop Sanfilippo, Emilio López.

El síndrome de Sanfilippo se caracteriza porque un error genético impide la fabricación de una proteína esencial para la eliminación de sustancias tóxicas. Su ausencia provoca que el material tóxico se acumule en las células del sistema nervioso central, incluyendo cerebro y médula espinal, desencadenando el deterioro cognitivo, la disfunción motora y, finalmente, la muerte de los menores.

La Fundación, en colaboración con otras nueve asociaciones internacionales de pacientes, ha puesto en marcha el primer ensayo clínico con terapia génica para buscar un tratamiento efectivo contra el deterioro cognitivo que produce esta enfermedad.

Esta nueva línea experimental busca incluir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen modificado en los pacientes con síndrome de Sanfilippo a través de virus adenoasociados: virus modificados en laboratorio en los que se revierte su carácter nocivo, sustituyendo los genomas virales por la sustancia que se quiere introducir en la célula.

El futuro del actual ensayo con terapia génica pasa por ampliar el tratamiento en pruebas a más niños diagnosticados con la enfermedad.

El diagnóstico del síndrome se realiza entre los 2 y 4 años, cuando se empiezan a observar síntomas de un retraso general en el desarrollo e incluso pérdida de capacidades ya adquiridas.

Los pequeños comienzan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar e incluso moverse o tragar y, desde entonces, las terapias paliativas son esenciales para mantener el organismo de los niños en el mejor estado posible y mejorar su calidad de vida.

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