Según la terminología médica, el Síndrome de Marfan "es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones".

No es difícil intuir así las consecuencias graves que esta enfermedad rara tienen en quienes la padecen, bien sea por herencia genética o por la mutación en el cromosoma 15. Mutaciones que provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo, con la complicación de que puede no haber evidencia de afectaciones, por lo que su diagnóstico es a veces complicado.  Un historial familiar de complicaciones cardiológicas o cataratas pueden inducir a pensar que se padece esta enfermedad que, según diveros estudios, podría afectar a una de cada 5.000 personas en España, aunque se calcula que hay 6.000 diagnosticados en todo el país.

De ahí la relevancia de las jornadas que la Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA) organizan en Santiago de Compostela del 21 al 24 de febrero, con conferencias de especialistas llegados de todo el país, aunque de lo que se trata es de "verse las caras con gente con la que compartes experiencias todo el año", según la Vicepresidenta de esta asociación, Carolina Tubío, a cargo de la organización de unas jornadas que cuentan con más de 100 inscritos "venidos de toda España, incluso desde Suiza".

Y que van a tener tres porgramas diferenciados, uno "con los especialistas, que para eso estamos los mayores" y otros dos para jóvenes y niños, con sendos programas infantil y juvenil, "para que se lo pasen bien, se conozcan y se comprendan".

Puedes consultar todo el programa en este enlace de SIMA