Un consorcio de investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Ontario y el Hospital for Sick Children de Toronto, el Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona y el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, han conseguido descifrar regiones previamente inexploradas del genoma de células tumorales. Este análisis ha permitido identificar dos mutaciones distintas en la misma posición del genoma, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otros tumores, y la otra presente en más del 50% de casos de un tipo de meduloblastoma.

Los dos estudios que publica hoy la revista Nature describen por primera vez la relevancia de estas regiones inexploradas del genoma en la progresión tumoral gracias al desarrollo de una nueva metodología bioinformática.

A diferencia de las mutaciones que se habían identificado hasta ahora, que afectaban a genes que codifican proteínas, las dos mutaciones identificadas en estos trabajos afectan a un gen muy pequeño y que no codifica proteína. No obstante, este gen, denominado U1-snRNA, contribuye a la maduración de la mayor parte de los genes expresados en la célula, por lo que estas mutaciones tienen un efecto en cascada que afecta a distintos mecanismos moleculares implicados en la aparición y progresión del cáncer.

En los estudios han participado Lincoln Stein, director de Oncología Adaptativa en el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario, Michael Taylor, del Servicio de Neurocirugía Pediátrica y Biología del Desarrollo y Células Madre del Hospital for Sick Children de Toronto, Elías Campo, director del IDIBAPS, director de Investigación del Hospital Clínic y catedrático de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona, y Xose S. Puente, investigador del IUOPA y catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo.