Una base de datos ha logrado recopilar por primera vez las variables genéticas de la población española, lo que contribuirá de una manera decisiva al desarrollo de una medicina más personalizada.

Bautizado como "Servidor Colaborativo de Variabilidad Española", esta base de datos ha recogido más de 2.000 genomas de individuos no relacionados entre sí, lo que permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades, ha informado hoy Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista Nucleic Acids Research.

La investigación que ha conducido al diseño y creación de esta base de datos ha sido coordinada por investigadores del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

En el estudio han participado científicos de cuatro grupos del CIBERER que trabajan en el marco de la Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER) de este centro.

Además, diferentes consorcios y proyectos han contribuido a aportar las secuencias con las que se ha completado la base de datos, como el Proyecto de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, el Proyecto Genoma 1000 Navarra o la red Rare Genomics de Madrid.

Este repositorio, han subrayado los investigadores, contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es muy importante en este ámbito y se ha revelado como un factor determinante para el descubrimiento de nuevas variantes de la enfermedad.

Las tecnologías de secuenciación, ha informado el CIBERR, han contribuido a un mayor conocimiento de las mutaciones relacionadas con las enfermedades, especialmente en aquellas con una elevada morbilidad y mortalidad.

En la actualidad, más de 4.500 enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen) pueden ser diagnosticadas directamente mediante genómica personalizada, una posibilidad que podría aplicarse en un futuro cercano a todo el espectro de enfermedades raras de origen genético.

Los investigadores de este proyecto han explicado que generalmente se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas.

Pero han subrayado que "es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades".

En ese sentido, este proyecto plantea que, en general, los pacientes de una enfermedad pueden considerarse como controles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta, y así, por ejemplo, un paciente con cardiopatía puede considerarse "un control" sano para una ceguera congénita, y viceversa.