La Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Clínico San Carlos, la primera de estas características en España, ha estudiado en los 20 años que lleva en marcha a 40.000 personas para prevenir el cáncer hereditario, logrando que muchas de ellas no desarrollen la enfermedad o que se les diagnostique muy precozmente.

Desde su creación en abril de 1999, esta unidad ha realizado unos 10.500 perfiles genéticos a las más de 10.000 familias a las que pertenecen estas 40.000 personas, ha explicado en una jornada celebrada para conmemorar los 20 años de su nacimiento el jefe del Servicio de Oncología del hospital, Pedro Pérez Segura.

El grueso de las consultas corresponde a familias con cáncer de mama y ovario, que supone el 60 %, seguido de colon (35 %) y el 5 % restante a diferentes síndromes hereditarios "de cuadros ya muy raros y que requieren un manejo mucho más especial".

La probabilidad de heredar un cáncer varía entre un 5 y un 10 %, aunque puede alcanzar el 20 % en los supuestos que, sin cumplir los criterios de hereditarios, cuentan con un mayor número de casos de cáncer en familiares que el resto de la población, conocidos como agregados.

Asimismo, la supervivencia de las familias con carga genética que sigue programas de cribado se ha incrementado en las últimas décadas gracias a los programas de diagnóstico precoz.

No obstante, la unidad ha detectado casos de cáncer que no se veían en las pruebas de cribado habituales pero que se han diagnosticado a tiempo al analizar el órgano que parecía teóricamente sano tras una cirugía preventiva.

De hecho, la literatura científica eleva al 95 % la reducción de riesgo de padecer esta enfermedad cuando se ha realizado previamente una intervención quirúrgica profiláctica recomendada en síndromes hereditarios de mama-ovario o de colon no polipósico, y hasta un 100 % en otros como el cáncer medular de tiroides o la poliposis adenomatosa familiar.

"Una de las riquezas" de esta unidad, ha dicho el oncólogo, es el carácter multidisciplinar que se le otorgó "desde el minuto cero". "Es fundamental porque no podemos trabajar solamente asesorando a una familia sobre cuál es su riesgo si no tenemos perfectamente coordinados a todos los profesionales y especialistas", ha señalado.

Antes del estudio genético, los profesionales recaban información para conocer el riesgo que tiene la persona, que es la que acaba decidiendo si se lo hace una vez que le aclaran "los pros y los contras"; según Pérez, el 96 % de quienes acuden a la unidad volvería a hacerlo o lo recomendaría a otros familiares.

El estudio genético comienza con la extracción de la muestra de sangre, a partir de la cual se determinará si hay mutaciones en los genes de predisposición a cáncer más habituales.

La presencia de estas alteraciones permite calcular, de una manera más acertada, el riesgo de desarrollar cáncer y ofrecer un programa preventivo personalizado.

Una vez analizada la muestra, se cita a los pacientes para informarles sobre su situación, con el apoyo de psico-oncólogos si fuera necesario.

La recomendación del doctor es que, por descontado, acudan todos aquellos que tienen "muchos casos en la familia" y, si son pocos, que "primero consulten con su médico de atención primaria, que ya saben cuáles son los criterios de derivación".

A la jornada ha asistido el consejero regional de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, quien ha destacado "el trato personalizado y humanizado que da esta unidad", que ya han replicado otros centros de la Comunidad y cuyos profesionales forman a otros de hospitales de toda España.