Un estudio realizado en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en Madrid, ha permitido descubrir una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, que "podría dar la clave" para el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para la diabetes.

Los estudios comenzaron al emprender nuevas técnicas de análisis genético para investigar a una familia en la que tres hermanos presentaban "inusuales anomalías" metabólicas en sangre, incluyendo niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina, relata la UAM en una nota.

Aunque el tratamiento clínico inmediato permitió controlar los niveles de ácido láctico, no se logró conocer las causas de esas anomalías.

Sin embargo, recientemente un equipo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Instituto Karolinska (Suecia) han realizado un análisis genético profundo que ha permitido identificar una mutación en el gen que codifica la proteína Txnip.

En concreto, se trata de una proteína que ha sido estudiada por su relación con el sistema de la denominada tiorredoxina, uno de los sistemas principales de protección celular frente al estrés oxidativo, también necesario para la síntesis y mantenimiento de nuevo material genético, explican desde la UAM.

Dicha mutación, nunca antes identificada en humanos, conduce a una ausencia total de Txnip, lo que revela su importancia en la regulación del metabolismo corporal en humanos.

Los autores subrayan que los resultados obtenidos en células de pacientes "explican muchos de los síntomas observados en los pacientes", y confirman que "es posible vivir en ausencia total" de esa proteína.

Los resultados también sugieren que una inhibición parcial de esta proteína podría servir para modular el metabolismo del azúcar en pacientes diabéticos, "siempre y cuando se controlen adecuadamente los niveles de ácido láctico en sangre", apostillan desde la UAM.