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ENFERMEDADES RARAS (Previsión)

Madre denuncia falta de recursos para tratar a bebé con síndrome de Angelman

Verónica Ventura, madre de Maysa, una bebé de 15 meses que padece el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 niños, ha denunciado en una entrevista con Efe la falta de recursos públicos para pagar los tratamientos que su hija necesita.,"Cualquier niño que se rompa un brazo seguramente recibe más ayuda que mi hija, a quien solo le sufragan 45 minutos de fisioterapia a la semana. Hemos pedido todas las ayudas, como

Agencia EFE

Tiempo de lectura: 3'Actualizado 12:19

Arnald Prat Barnadas .

Verónica Ventura, madre de Maysa, una bebé de 15 meses que padece el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 niños, ha denunciado en una entrevista con Efe la falta de recursos públicos para pagar los tratamientos que su hija necesita.

"Cualquier niño que se rompa un brazo seguramente recibe más ayuda que mi hija, a quien solo le sufragan 45 minutos de fisioterapia a la semana. Hemos pedido todas las ayudas, como la de discapacidad o dependencia, pero de momento no nos ha llegado nada más", lamenta Ventura.

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, de causa genética, que provoca epilepsia, ataxia, retraso mental y alteraciones en el habla y el equilibrio, si bien se manifiesta de forma distinta en cada persona.

Aunque no afecta a la esperanza de vida, la enfermedad, incurable por el momento, hace imposible la autonomía total de quien la padece, así como la capacidad de hablar.

El gen defectuoso que provoca el síndrome es el UBE3A, un gen del cromosoma 15, que a Maysa le detectaron hace cuatro meses tras ingresar en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Aunque durante el embarazo los médicos avisaron a Ventura de que "había nueve de diez posibilidades" de que su hija naciera con el síndrome de Down, fue descartado al dar a luz.

Muy rubia y de ojos azules, Maysa nació pareciendo albina, una de las manifestaciones del síndrome de Angelman, ya que puede afectar a la pigmentación, y se pasó sus primeros 15 días en la incubadora, siendo sometida a varias resonancias y analíticas.

Los padres, vecinos de Sant Esteve de Sesrovires (Barcelona), enseguida vieron que su bebé perdía la mirada, se irritaba fácilmente, no prestaba atención a lo que le rodeaba y presentaba un retraso madurativo muy grande.

En la misma línea, las mioclonias -pequeñas ausencias y sacudidas involuntarias- habían aumentado y le duraban más de un minuto.

Sin embargo, no conocieron el "demoledor" diagnóstico hasta el pasado abril, cuando su madre se puso rápidamente en contacto con la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA), donde encontró "un apoyo muy grande de otros padres que pasan por lo mismo" y ayuda en relación a "los tipos de terapia que podían funcionar con Maysa".

Ahora, la llevan varias veces a la semana a la logopeda y a la fisioterapeuta, con la que también hace sesiones en la piscina, lo que a fin de mes acaba ascendiendo a más de 600 euros.

Por ello, Ventura reivindica "que el Estado subvencione un mínimo de estas sesiones, ya que 45 minutos a la semana es ínfimo", teniendo en cuenta que, si no se descubre cura de la enfermedad, su hija "siempre va a tener que vivir en una residencia o un centro de día".

Fuentes del Departamento de Salud han explicado a Efe que los pacientes con esta enfermedad rara tienen que hacer el seguimiento en un centro especializado, en este caso el Hospital de Sant Joan de Déu, y son "los especialistas del centro, en coordinación con el pediatra que le atiende, los que determinan el tratamiento que se ajusta al paciente, incluyendo la rehabilitación que esté indicada".

Por su parte, la Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) ha informado a Efe de que conocen este caso y que es frecuente que en el inicio de la enfermedad las familias no encuentren todo el apoyo económico y de recursos asistenciales que necesitan.

Para poder sufragar las terapias privadas, los padres han iniciado una campaña de micromecenazgo por Internet, a través de la plataforma Gofundme y bajo el lema "Maysa ojitos de luz".

El dinero recaudado, además de ayudar a financiar los tratamientos, también se destinará a la investigación del síndrome de Angelman, en la que tienen "todas las esperanzas puestas".

"Quiero que mi hija se acerque a la calidad de vida de cualquier otra persona; me gustaría que algún día incluso pudiera ir a una escuela ordinaria", reclama su madre, aunque apunta que "hasta que no se pueda mantener sentada, eso no será posible".

Más adelante, Ventura confía en poder asistir a su bebé con terapias sensoriales, como la musicoterapia, porque asegura que "marcan la diferencia entre los adultos con síndrome de Angelman que se han tratado con estos métodos y los que no".

"Además, si sale una cura, seguro que también será cara, por lo que nos harán falta todavía más fondos", sentencia Ventura. EFE

apb-fjn/mg

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