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ENFERMEDADES RARAS (Crónica)

La lucha diaria por conocer más sobre el síndrome de Bainbridge-Ropers

Un matrimonio de Elche lucha por encontrar respuestas sobre el síndrome de Brainbridge-Ropers que padece su pequeña hija Daniela, una enfermedad rara muy joven de que la que se conocen cerca de 200 casos en el mundo.,Para ello han iniciado la búsqueda de un equipo de genetistas en España que estén dispuestos a iniciar una nueva línea de investigación para su tratamiento.,Daniela y Lucía nacieron en junio de 2016 pero enseguida se vio que en la primera

Agencia EFE

Tiempo de lectura: 2'Actualizado 12:21

Marga García

Un matrimonio de Elche lucha por encontrar respuestas sobre el síndrome de Brainbridge-Ropers que padece su pequeña hija Daniela, una enfermedad rara muy joven de que la que se conocen cerca de 200 casos en el mundo.

Para ello han iniciado la búsqueda de un equipo de genetistas en España que estén dispuestos a iniciar una nueva línea de investigación para su tratamiento.

Daniela y Lucía nacieron en junio de 2016 pero enseguida se vio que en la primera las cosas no iban bien, aunque sus padres no sabían lo que tenía y lo achacaban a un retraso en el desarrollo que se solucionaría con terapia.

"Pero todo seguía igual", relata a Efe el padre de las mellizas, José David Espinosa, quien ha relatado que tras varias pruebas genéticas para encontrar mutaciones en genes, les "decían que Daniela tenía un síndrome, desconocían el apellido, pero que era irrelevante".

El diagnóstico llegó hace casi un año, tras la prueba de la secuenciación del lexoma, un estudio completo de todos los genes con el que descubrieron que padecía el de Bainbridge-Ropers, una enfermedad rara de la que se conocen cerca de 200 casos en el mundo y unos 11 en España.

"Fue un jarro de agua fría. Nos dijeron que no se sabía nada del síndrome", descubierto en 2013, ha recordado el padre.

Como Daniela, las personas con el síndrome sufren de flacidez muscular y atrofia en los pies por la ausencia de movimiento, padecen ataques epilépticos, problemas de sueño y visión y estreñimiento crónico.

Además, la discapacidad intelectual les coarta la comunicación verbal y, en el caso de la pequeña, el espectro autista está bastante acentuado.

Nada más recibir el diagnóstico comenzó una nueva lucha por conocer más sobre el síndrome y encontraron un grupo de Facebook en Estados Unidos, que informó de un congreso en Nueva York el pasado verano, con la participación del descubridor del síndrome, genetistas y familiares.

"Nosotros no podíamos faltar" y por eso iniciaron una campaña de recogida de tapones y de venta de pulseras solidarias para pagar el viaje para asistir al congreso y recibir algo de información. Y una vez allí, lo retransmitieron en directo por Internet "para que la gente viera que era real y agradecer el apoyo".

En Estados Unidos hay una investigación a nivel metabólico sin probar científicamente y en un hospital de Michigan se efectúa una investigación de manipulación genética con la técnica CRISPR aplicada a embriones humanos, en fase experimental.

Pero tras volver de España sintieron un sentimiento de vacío porque aquí "no se conoce nada sobre el tema".

Se pusieron en contacto con el 'padre' del CRISPR, el ilicitano de la Universidad de Alicante Francis Mojica, que les derivó a una red de investigadores a nivel nacional, ya que él es experto a nivel de bacterias y no de terapias.

Ahora, el objetivo es encontrar un equipo de genetistas en España dispuestos a iniciar una nueva línea de investigación y estudiar alternativas al tratamiento experimentado en Estados Unidos.

Según el padre, esta es una enfermedad "infradiagnosticada" porque estas personas presentan en la mayoría de los casos espectro autista: "de ahí que muchos sean catalogados como tal y puede que no lo sean por no hacerse la prueba".

Las ayudas que reciben son insuficientes, ya que el gasto mensual para hacer frente a las necesidades de Daniela es de 800-900 euros debido a que la pequeña acude de forma regular al fisioterapeuta, logopeda, psicólogo, estimulación sensorial y temprana.

Desde hace un año, esta familia trabaja en crear la primera asociación en España de este síndrome para darle voz y fomentar las pruebas y el estudio de esta enfermedad rara.

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